Kas ir mitohondriju miopātija?

Mitohondriju miopātijas gadījumā mitohondriju darbības traucējumi izraisa muskuļu problēmas. Tā ir izplatīta situācija ar mitohondriju slimībām, jo ​​muskuļiem ir nepieciešams ļoti daudz enerģijas, un, ja šūnu spēkstacijas tiek izslēgtas vai nedarbojas pareizi, muskuļi mēdz ciest. Daži mitohondriju miopātijas piemēri ir: mioklonusa epilepsija ar sarkanām šķiedrām, Kērnsa-Saira sindroms un mitohondriju encefalomiopātija ar laktacidozi un insultam līdzīgām epizodēm (MELAS).

Šos apstākļus izraisa ģenētiski defekti, un tie var atšķirties pēc smaguma pakāpes. Daudziem bērniem, kas jaunāki par pieciem gadiem, tiek diagnosticēta mitohondriju miopātija, lai gan simptomi var parādīties arī vēlāk. Pašlaik šos stāvokļus nevar izārstēt, jo aprūpe ir vērsta uz simptomu pārvaldību. Pacienti bieži apmeklē fizikālo terapiju, un viņi var lietot vitamīnu un minerālvielu piedevas kopā ar noteiktiem medikamentiem. Galu galā var tikt izstrādāta gēnu terapija mitohondriju miopātijas apkarošanai.

Muskuļu vājums ir bieži sastopams mitohondriju miopātijas simptoms. Pacientiem var rasties arī insulti, krampji, aklums, plakstiņu nokarāšana, vemšana un grūtības vingrot vai pārvietoties. Bieži tiek ietekmēta arī sirds, jo sirds ir tikai liels muskulis, un tāpēc tā ir jutīga pret mitohondriju bojājumiem. Pacientiem var diagnosticēt biopsiju, kurā var pārbaudīt muskuļu šķiedras, lai noteiktu miopātijas pazīmes, un var izmantot arī ģenētisko testēšanu.

Prognoze pacientam ar mitohondriju miopātiju parasti nav ļoti laba. Daži pacienti mirst gada laikā sava stāvokļa smaguma dēļ, savukārt citi var izdzīvot vairākus gadus, pat dzīvojot aktīvu dzīvi. Atbalstoša medicīniskā aprūpe ir ļoti svarīga mitohondriju miopātijas ārstēšanā, un daudzi pacienti un viņu ģimenes gūst labumu arī no dalības organizācijās, kas koncentrējas uz cilvēkiem ar mitohondriju miopātijām. Šīs organizācijas var sniegt emocionālu atbalstu, padomus, kas var palīdzēt pacientiem pārvaldīt viņu stāvokli, un informāciju par notiekošajiem medicīniskajiem izmēģinājumiem un pētījumiem, kas var būt noderīgi.