Kas ir centrālo kodolu miopātija?

Divi galvenie centronukleārās miopātijas simptomi ir hipotonija un hipoksija. Hipotonijas gadījumā indivīdam ir īpaši zems muskuļu tonuss, kas mēdz izraisīt muskuļu spēka trūkumu. Hipoksija ir stāvoklis, kad cilvēka ķermenis nesaņem pietiekamu skābekļa piegādi. Vēl viens centronukleārās miopātijas rādītājs ir skafocefālija, stāvoklis, kad cilvēks piedzimst ar garu, šauru galvu. Hipoksija ir visnopietnākais no šiem simptomiem, jo ​​dažkārt var iestāties zīdaiņa nāve, ja netiek laikus veikta elpošana.

Ģenētiskā anomālija, kas rodas x-hromosomā, parasti ir saistīta ar centronukleāro miopātiju. Īpašais ietekmētais gēns tiek apzīmēts kā MTM1; tas ir nepieciešams pareizai muskuļu šūnu diferenciācijai. Tiek uzskatīts, ka MTM1 mutācijas izraisa muskuļu attīstības problēmas. Spēcīga korelācija patiešām ir novērota starp miopātijas gadījumiem un MTM1 mutācijām.

Miotubulārā miopātija ir visizplatītākā centronukleārās miopātijas forma; šie divi termini faktiski ir gandrīz aizstājami. Lai gan tā ir visizplatītākā, pat miotubulārā miopātija ir neticami reti sastopama. Elektrodiagnostiskā pārbaude, kas ietver virkni metožu, ko izmanto, lai izmērītu elektrisko nervu aktivitāti muskuļos, parasti tiek izmantota centronukleārās miopātijas un citu miopātijas formu diagnostikā. Diemžēl daudzi zīdaiņi mirst no miotubulārās miopātijas, pirms tos var diagnosticēt vai ārstēt.

Līdz šim nav zināms centranukleāras miopātijas ārstēšanas līdzeklis, lai gan ir metodes, kas ļauj cilvēkiem ar šo traucējumu funkcionēt pietiekami labi. Fizikālo terapiju parasti izmanto, lai mācītu cilvēkiem, kā pēc iespējas labāk darboties pašiem. Pretējā gadījumā ārstēšana ir gandrīz stingri simptomātiska. Piemēram, rumpja spēka trūkums var izraisīt mugurkaula izliekumu, tāpēc cilvēkiem ar miopātijām bieži ir jāmeklē muguras problēmas, piemēram, skolioze.