Kādi ir dažādi tauku oksidācijas traucējumu veidi?

Tauku oksidācijas traucējumi rodas mutētu gēnu rezultātā, kas izraisa to enzīmu skaita samazināšanos, kas nepieciešami, lai taukus sadalītu izmantojamā enerģijā. Lai gan tauku oksidācija ir ģenētiska, vecāki var būt tikai šīs traucējumu grupas nesēji un var nezināt par iespēju to nodot pēcnācējiem. Taču ir nepieciešami divi gēni, lai rastos tauku oksidācijas traucējumi, kas nozīmē, ka katram vecākam šis gēns ir jānodod bērnam, lai bērns tiktu ietekmēts. Ja tikai viens no vecākiem nodod gēnu, bet otrs ne, bērns arī būs pārnēsātājs, taču traucējuma simptomi viņu neietekmēs.

MCAD rodas trūkstoša enzīma rezultātā. Indivīdiem ar MCAD simptomi parādīsies zīdaiņa vecumā un agrā bērnībā, lai gan daži tiek oficiāli diagnosticēti tikai vēlākā vecumā. Simptomi ir nogurums, apetītes zudums, pēkšņa ausu infekcijas parādīšanās, vemšana vai pēkšņa saaukstēšanās vai gripas simptomu parādīšanās pēc tam, kad šķiet, ka esat pilnīgi vesels. Ja MCAD netiek atklāts zīdaiņa vecumā, tas dažreiz tiek nepareizi diagnosticēts un var būt letāls, ja tas netiek atklāts pietiekami agri. Vēsturiski ārsti lielākoties nezināja par MCAD klātbūtni, taču tagad daudzi bērni tiek regulāri pārbaudīti uz šo tauku oksidācijas traucējumu tūlīt pēc dzemdībām.

Tāpat kā MCAD, TFP parādīs līdzīgus tauku oksidācijas traucējumu simptomus zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā. Citi simptomi var būt reakcijas trūkums uz sāpēm zīdaiņa vecumā, aizkaitināmība, mitra āda, muskuļu vājums un aizkavēta staigāšana. Lai gan bērni ar šiem traucējumiem var paļauties uz glikozi, lai iegūtu ilgstošu enerģiju, apetītes zudums, kas bieži sastopams bērniem ar FOD, var bīstami pazemināt cukura līmeni asinīs un izraisīt vidēji smagu vai smagu simptomu epizodi.

VLCAD gadījumā simptomi rodas, samazinoties cukura līmenim asinīs. Šīs samazināšanās rezultātā garās ķēdes taukskābes nesadalās, kā rezultātā organismā ir pārāk daudz to. Šī pārapdzīvotība var izraisīt sirds muskuļu vājināšanos un palielināšanos. Šie simptomi rada ķēdes reakciju, pārtraucot arī sirds ritmu un izraisot bojājumus citos dzīvībai svarīgos orgānos, piemēram, nierēs un aknās, kuru darbība ir pilnībā atkarīga no optimālas asinsrites.