2. tipa mugurkaula muskuļu atrofija ir ģenētiska slimība, kas izraisa muskuļu izsīkumu un koordinācijas problēmas zīdaiņiem. Ģenētiskā mutācija ietekmē noteikta veida proteīna ražošanu, kas muguras smadzeņu nervu šūnām ir nepieciešama, lai izdzīvotu. Neironiem mirstot, plecu, roku un kāju muskuļi kļūst arvien vājāki. Bērni ar traucējumiem parasti nevar stāvēt vai izmantot rokas bez palīdzības. Pašlaik nav iespējams izārstēt 2. tipa mugurkaula muskuļu atrofiju, taču stiprinājuma ierīces, operācijas, fizikālā terapija un ģimenes locekļu atbalsts var palīdzēt pacientiem sasniegt zināmu neatkarības pakāpi viņu dzīvē.
Lielākā daļa ārstu atpazīst trīs vai četrus mugurkaula muskuļu atrofijas veidus, un pacienti tiek iedalīti kategorijās, pamatojoties uz vecumu slimības sākuma brīdī un simptomu nopietnību. 2. tips parasti parādās, kad zīdainis ir vecumā no sešiem līdz 18 mēnešiem. Tas ir reti sastopams autosomāli recesīvs traucējums, un abiem vecākiem ir jābūt konkrēta mutācijas gēna nesējiem, lai slimība nodotu saviem pēcnācējiem. Bojātais gēns nespēj ražot funkcionējošus izdzīvošanas motoro neironu proteīnus (SMN) muguras smadzenēs. Mugurkaula neironi, kas kontrolē brīvprātīgos muskuļus, ātri deģenerējas bez pietiekama SMN līmeņa.
2. tipa mugurkaula muskuļu atrofijai ir vislielākā ietekme uz lielajiem muguras, plecu, roku un kāju muskuļiem. Bērni ar traucējumiem parasti nevar sēdēt vertikāli bez palīdzības. Viņiem parasti nav spēka iemācīties rāpot vai turēt sevi ar rokām, guļot ar seju uz leju. Traucējumi var arī liegt maziem bērniem pašiem pabarot roku muskuļu koordinācijas un spēka trūkuma dēļ. Dažos gadījumos nopietnas elpošanas problēmas attīstās krūškurvja, rīkles un mutes vājuma dēļ.
Ārsti parasti var diagnosticēt 2. tipa spinālo muskuļu atrofiju, pamatojoties uz fiziskiem simptomiem un asins analīžu rezultātiem. Lai apstiprinātu slimību, tiek veikta ģenētiskā pārbaude gan pacientam, gan viņa vecākiem. Var veikt eksāmenu, ko sauc par elektromiogrāfiju, lai novērtētu muskuļu vājuma smagumu. Elektromiogrāfija ietver nelielu elektrisko impulsu nosūtīšanu dažādām muskuļu grupām un to reakciju mērīšanu.
2. tipa mugurkaula muskuļu atrofijas ārstēšana parasti ietver daudzpusīgu pieeju. Bērniem, kas ir jaunāki par diviem gadiem, var tikt aprīkoti kāju stiprinājumi vai stāvošie ratiņkrēsli, lai palīdzētu viņiem attīstīt kustību. Fizikālā terapija ūdens vingrinājumu veidā var palīdzēt nostiprināt un saglabāt atlikušos muskuļus. Bērniem kļūstot vecākiem, pastāvīga terapija, elektriski ratiņkrēsli un īpašas izglītības iespējas piedāvā viņiem iespēju doties uz skolu. Lielākajai daļai bērnu ar traucējumiem ir normāls intelekts, un viņi spēj mācīties un socializēties tāpat kā viņu vienaudži.
2. tipa mugurkaula muskuļu atrofija var izraisīt skoliozi vēlākā bērnībā vai pusaudža gados. Var apsvērt mugurkaula saplūšanas operāciju, lai uzlabotu pacienta stāju un atvieglotu viņam vai viņai pārvietoties. Ar ārstēšanu un pienācīgu atbalstu no tuviniekiem lielākajai daļai cilvēku ar traucējumiem var būt ilga, produktīva dzīve.