Kas ir Actimmune®?

CGD ir autoimūns stāvoklis, kurā noteiktas imūnās šūnas, ko sauc par fagocītiem, nedarbojas pareizi. Iedzimta slimība, kas parasti tiek diagnosticēta agri, un aptuveni 75 procenti gadījumu tiek diagnosticēti pirms pacientam kļūst 5 gadi. Imūnās sistēmas nepareizas darbības dēļ personas, kuras cieš no šī stāvokļa, cieš no atkārtotām baktēriju un sēnīšu infekcijām. Šīs atkārtotās infekcijas izraisa hroniskas granulomas vai iekaisuma zonas skartajos apgabalos, kas bieži ietver plaušas un liesu. Actimmune® var lietot, lai ārstētu gan pieaugušos, gan bērnus, kuri cieš no šīs slimības.

Šķiet, ka CGD ir biežāk sastopams vīriešiem nekā sievietēm. Kad slimība pirmo reizi tika atklāta, lielākā daļa pacientu nomira bērnībā. Pat ar mūsdienu medicīnu un Actimmune® lietošanu mirstība mēdz būt augsta. Lai gan šobrīd daudz vairāk pacientu nodzīvo līdz pilngadībai nekā iepriekšējos gados, daudzi joprojām padodas slimībai pirms 30 gadu vecuma sasniegšanas.

Pirmo reizi ārsti aprakstīja 1904. gadā, osteopetroze ir iedzimta slimība, kurā kauli ir gan ārkārtīgi blīvi, gan neparasti trausli. Tas notiek tāpēc, ka vecās kaulu šūnas netiek pareizi uzsūktas, turpinot jaunu kaulu audu veidošanos. Lai gan viegli gadījumi izraisa dažus simptomus, smagāki gadījumi var izraisīt palielinātu infekciju biežumu, jo samazinās kaulu smadzeņu izmērs. Osteopetroze var izraisīt arī aizkavētu augšanu un pat aklumu, kurlumu vai dažus paralīzes veidus, ja nervus saspiež neparasti blīvie kauli.

Labdabīgu osteopetrozi parasti diagnosticē pieaugušie, bet cita forma, ko sauc par ļaundabīgu osteopetrozi, ir redzama zīdaiņa vecumā vai neilgi pēc dzimšanas. Simptomi ir viegli lūztoši kauli, kā arī anēmija, aklums un kurlums. Ļaundabīga osteopetroze jāārstē ar kaulu smadzeņu transplantāciju, lai novērstu agrīnu nāvi.

Kaulu smadzeņu transplantācija ir vienīgais zināmais līdzeklis pret osteopetrozi, lai gan ir pierādīts, ka Actimmune® palēnina slimības progresēšanu. Slimības palēnināšana var būt īpaši svarīga ļaundabīgas osteopetrozes gadījumos, jo var paiet laiks, lai atrastu atbilstošu donoru kaulu smadzeņu transplantācijai. Citas zāles arī ir pierādījušas osteopetrozes palēninošu iedarbību, taču Actimmune® bija pirmais medikaments ar FDA apstiprinājumu šai ārstēšanai.