Kas ir adrenoleukodistrofija?

Pacientiem ar adrenoleukodistrofiju ir funkcionālas problēmas ar peroksisomām — šūnu struktūrām, kas ir atbildīgas par tauku sadalīšanos. Daži tauku veidi organismā sāk uzkrāties, jo tos nevar sadalīt. Virsnieru dziedzeros tauki traucē hormonu ražošanu, un smadzenēs tie veicina mielīna apvalku sadalīšanos, kas aizsargā nervus. Turklāt, tā kā taukus nevar sadalīt noderīgos komponentos, organisms nevar sintezēt vairāk mielīna, jo tam ir nepieciešami taukos atrodamie savienojumi.

Šis ģenētiskais stāvoklis ir saistīts ar dzimumu un galvenokārt parādās zēniem un vīriešiem. Sieviešu nēsātājiem slimība parasti neattīstās vai arī viņām vēlāk dzīvē rodas viegli simptomi, jo viņām gēns ir tikai vienā X hromosomā, un viņu otrā X hromosoma bez gēna nomāc bojātā gēna ekspresiju. Apmēram vienam no 100,000 cilvēku attīstās adrenoleukodistrofija.

Cilvēkiem ar šo stāvokli attīstās virsnieru mazspēja, kas pazīstama kā Adisona slimība, kas izraisa dažādas veselības problēmas. Neiroloģiskie bojājumi izraisa runas problēmas, klupšanas gaitu, koordinācijas problēmas, sliktu atmiņu, redzes problēmas, krampjus, demenci, kurlumu un uzvedības novirzes. Bojājums ir progresējošs, un, ja stāvoklis parādās bērnībā, prognoze parasti ir ļoti slikta. Personām, kurām vēlāk dzīvē attīstās adrenoleukodistrofija, ir lielākas izdzīvošanas iespējas, un viņiem ir daudz vieglāki simptomi.

Adrenoleukodistrofiju nevar izārstēt. Atbalsta pasākumi, piemēram, hormonu terapija, tiek izmantoti, lai risinātu ar šo slimību saistītās veselības problēmas, un šķiet, ka kaulu smadzeņu transplantācijai ir kāds solījums. Dažiem cilvēkiem ir bijuši panākumi arī ar Lorenco eļļu, savienojumu, kas nosaukts slavena adrenoleukodistrofijas pacienta vārdā un kas paredzēts, lai palēninātu bojājuma progresu, lai gan pētījumi liecina, ka Lorenco eļļa var nebūt efektīva ilgtermiņā.

Ģenētiskās terapijas kādreiz var izmantot ADL pacientu ārstēšanai. Vecāki var arī iziet ģenētisko testu, lai noteiktu, vai viņi ir slimības nesēji. Tiem, kuri vēlas izvairīties no bērnu ar šo slimību, vecāki, kas nēsā gēnu, var izmantot mākslīgās apaugļošanas tehnoloģiju, lai iestāties grūtniecības laikā un izvēlēties pirmsimplantācijas ģenētisko diagnostiku, kurā implantācijai tiek izvēlēti tikai embriji, kas brīvi no gēna.