Kas ir Alporta sindroms?

Alporta sindromu izraisa mutācijas vienā vai vairākos kolāžas biosintēzes gēnos COL4A3, COL4A4 un COL4A5, kas ir svarīgi nieru, auss un acs strukturālajā sastāvā. Alporta sindroms izraisa šo orgānu bazālās membrānas, kas nodrošina fizisku atbalstu to šūnām. Tā rezultātā nieres nespēj efektīvi filtrēt atkritumus no asinīm, izraisot asiņu un olbaltumvielu nokļūšanu urīnā, izraisot pakāpenisku nieru rētu veidošanos un galu galā nieru mazspēju.

Alporta sindroms parasti ir ar X saistīts traucējums, kas izraisa traucējumus vīriešiem, kuriem viens no vecākiem ir bojāts gēns, bet tikai sievietēm, kuras manto divas bojātā gēna kopijas, izraisa slimību. Tāpēc mātītes biežāk ir slimības pārnēsātāji, kuras var to nodot saviem bērniem, bet pašām tām nav simptomu. Pastāv arī Alport sindroma recesīvā forma ar bojāto gēnu, kas atrodas citā hromosomā, 2. hromosomā. Šajā formā abiem vecākiem ir jābūt bojātā gēna nēsāšanai, lai viņu bērns, vīrietis vai sieviete, varētu pārmantot šo slimību.

Alporta sindromu diagnosticē ģimenes anamnēzē ar nieru iekaisumu, ar nieru slimību beigu stadijā vismaz diviem ģimenes locekļiem, veicot ģenētisko analīzi un novērojot simptomus, tostarp pakāpenisku dzirdes zudumu, asinis urīnā, strukturālas anomālijas bazālās membrānas. nierēm un labdabīgiem audzējiem barības vadā vai sieviešu dzimumorgānos. Alporta sindroma ārstēšanai nav zināms, tāpēc to ārstē, novēršot simptomus. Angiotenzīnu konvertējošā enzīma (AKE) inhibitorus, farmaceitiskos līdzekļus, ko parasti lieto augsta asinsspiediena un sirds mazspējas ārstēšanai, var izmantot, lai novērstu olbaltumvielu daudzumu urīnā. Ja slimība progresē līdz nieru mazspējai, ir iespējama dialīze un nieru transplantācija. Gēnu terapija, kurā veseli gēni tiek ievietoti pacienta audos, ir potenciāla Alport sindroma ārstēšanas metode, taču tā vēl nav pilnveidota.