Kas ir Potera sindroms?

Termins Potera sindroms attiecas uz iedzimtu anomāliju kopumu noteiktiem jaundzimušajiem. Šīs slimības pazīmes ir slikta plaušu attīstība, nieru mazspēja un fiziskas novirzes. Šis anomāliju kopums rodas nieru slimības rezultātā: zems urīna daudzums samazina amnija šķidrumu, kas pēc tam izraisa iedzimtas problēmas. Lai gan daudziem jaundzimušajiem šī slimība tiek diagnosticēta, kamēr viņi vēl ir dzemdē, citi tiek diagnosticēti, pamatojoties uz viņu simptomiem dzimšanas brīdī. Šīs slimības ārstēšanai ir atbalstošs raksturs, un slimībai nav īstas zāles.

Lai izprastu Potera sindroma izpausmes, tas palīdz izprast stāvokļa cēloņus. Sākotnējais notikums, kas izraisa sindromu, parasti ir problēmas ar nieru attīstību. Viens no iemesliem ir pilnīgs nieru trūkums, kas pazīstams arī kā divpusēja nieru agenēze. Sindromu var izraisīt arī citas nieru anomālijas, piemēram, policistiska nieru slimība, urīna aizplūšanas trakta obstrukcija un nepietiekama nieru attīstība, kas pazīstama kā nieru hipoplāzija.

Embrionālās nieru darbības trūkums izraisa notikumu virkni, kas noved pie tā, ka jaunattīstības mazulim ir Potera sindroma pazīmes. Parasti nierēs veidojas urīns, kas, izdaloties, veicina amnija šķidrumu, šķidrumu, kas ieskauj jaunattīstības augli. Ja nav normālas nieru darbības, samazinās amnija šķidruma daudzums, ko sauc par oligohidramniju.

Augļiem, kurus skārusi oligohidramnija sekundāra nieru disfunkcijas dēļ, var attīstīties vairākas komplikācijas. Auglis parasti norij amnija šķidrumu, un, ja apkārt nav pietiekami daudz šķidruma, lai to varētu norīt, vēdera un krūšu kurvja apgabali var nepareizi augt. Attīstoši bērni arī ieelpo amnija šķidrumu, un nepietiekams šķidruma daudzums var izraisīt sliktu plaušu attīstību. Amnija šķidrums kalpo arī kā augļa spilvens, un bez šī bufera auglim var attīstīties fiziskas novirzes.

Dažos gadījumos Potera sindromu var diagnosticēt dzemdē. Regulārajos ultraskaņas izmeklējumos tiek mērīts amnija šķidruma daudzums, un auglim, kuram konstatēts oligohidramnijs, tiks veikta plašāka pārbaude, kas varētu noteikt nieru mazspēju. Lai gan nevar izdarīt daudz, kamēr bērns vēl ir dzemdē, pediatri var būt gatavi rūpēties par bērnu, kad tas ir piedzimis.

Dažreiz Potera sindroms netiek diagnosticēts līdz bērna piedzimšanai. Bieži šiem zīdaiņiem ir elpošanas problēmas sliktas plaušu attīstības dēļ, ko sauc arī par plaušu hipoplāziju. Viņiem ir maza urīna izdalīšanās nieru problēmu dēļ. Jaundzimušajiem ir arī raksturīgs sejas izskats, kas pazīstams kā Potera facies, kas veidojas zemā augļūdeņu daudzuma dēļ un rada saplacinātu sejas izskatu ar plaši novietotām acīm un nomāktu deguna tiltiņu. Ekstremitāšu anomālijas ir iespējamas arī dzemdes oligohidramnija dēļ.
Potera sindroma ārstēšanai vispirms tiek piedāvāta atbalstoša aprūpe. Skartajiem zīdaiņiem bieži ir nepieciešams elpošanas atbalsts vai nu mehāniskās ventilācijas, vai papildu skābekļa veidā. Daudziem no šiem zīdaiņiem būs nepieciešama dialīze, lai novērstu nieru mazspēju. Diemžēl dažiem no šiem mazuļiem ir pārāk daudz iedzimtu anomāliju, lai tos adekvāti ārstētu, un lēmumu par aprūpes pārtraukšanu pieņem ģimene.