Kas ir anencefālija?

Kad bērns attīstās dzemdē, var rasties daudzi apstākļi, kas var izraisīt patoloģisku augšanu vai attīstību. Viens no šiem anomāliju veidiem ir galviņas traucējumi. Galvas smadzeņu traucējumi rodas, ja ir traucējumi nervu sistēmas veidošanā auglim, un tos var izraisīt dažādi apstākļi, tostarp ģenētiski, vides un iedzimti. Viens no visizplatītākajiem no šiem galvas traucējumiem tiek saukts par anencefāliju.

Anencefālija ir iedzimts defekts, kas nozīmē, ka tas notiek pirms dzimšanas. Saskaņā ar Nacionālo neiroloģisko traucējumu un insultu institūtu (NINDS) anencefālija parasti rodas no 23. līdz 26. grūtniecības dienai, un tās rezultātā trūkst smadzeņu, galvas ādas un galvaskausa daļu. Tas parasti notiek tāpēc, ka cefaliskais, citādi pazīstams kā nervu caurules galvas gals, pilnībā neaizveras.

Anencefālijas sekas ir diezgan acīmredzamas, kad bērns piedzimst, jo daudzos gadījumos bērna smadzeņu audi tiek atstāti atklāti, jo trūkst kaulu vai ādas audu, kas tos nosegtu. Smagos anencefālijas gadījumos zīdainim nav priekšējās smadzenes. Diemžēl priekšējās smadzenes ir smadzeņu zona, kas ir atbildīga par lielāko daļu mūsu maņu, domu un koordinācijas. Tādējādi zīdaiņi, kas cieš no traucējumiem, nevar redzēt, dzirdēt vai kustēties, un parasti viņi pilnībā zaudē samaņu.

Saskaņā ar NINDS datiem, katru gadu Amerikas Savienotajās Valstīs ar anencefāliju piedzimst no 1,000 līdz 2,000 mazuļu. Diemžēl lielākā daļa šo bērnu nekad pilnībā nesaņems samaņu. Šī traucējuma cēlonis joprojām nav zināms. Tomēr daži zinātnieki uzskata, ka traucējumus var izraisīt ģenētika vai mātes uzturs. Attiecībā uz uzturu ārsti sāk atklāt saikni starp traucējumiem un folijskābes trūkumu pirmajā grūtniecības mēnesī, kamēr sāk veidoties augļa nervu sistēma. Tādēļ ārsti sāk ieteikt sievietēm, kuras ir pietiekami vecas, lai dzemdētu bērnus, katru dienu patērēt vismaz 0.4 mg folijskābes. Tomēr joprojām ir daudz diskusiju par to, kas tieši izraisa traucējumus.

Lielākā daļa bērnu, kas dzimuši ar anencefāliju, neizdzīvo. Patiesībā lielākā daļa mazuļu, kas cieš no šīs slimības, ir dzimuši nedzīvi. Tie, kas izdzīvo dzemdībās, parasti dzīvo tikai dažas stundas vai ne vairāk kā dažas dienas. Anencefālijas pazīmes auglim parasti var atklāt jau pirmajā ultraskaņā. Diemžēl neko nevar darīt, lai novērstu vai ārstētu traucējumus, kad tas ir noticis.