Kas ir nervu caurules defekti?

Anencefālija ir problēma, kas rodas augļa attīstības laikā, kad nervu caurule neaizveras. Rezultātā trūkst lielas smadzeņu daļas, ieskaitot frontālo daivu un smadzenes, kā arī galvaskausu un galvas ādu. Bērns parasti mirst dažu stundu laikā pēc piedzimšanas, ja nav piedzimis nedzīvs. Precīzs anencefālijas cēlonis nav zināms, taču tiek uzskatīts, ka folijskābes, kas pazīstama arī kā B9 vitamīns, palielināšana ar 4 mg piedevām reproduktīvā vecuma sieviešu uzturā var palīdzēt samazināt anencefāliju, kā arī citus nervu caurules defektus. pat par 70 procentiem

Encefaloceles ir nervu caurules defekti, kas ir retāk nekā anencefālija. Encefaloceles gadījumos augļa attīstības laikā nervu caurule pilnībā neaizveras, kā rezultātā smadzenes un to apvalks izvirzās pa galvaskausa atverēm. Citi simptomi ir mikrocefālija — neparasti maza izmēra galva, hidrocefālija — cerebrospinālā šķidruma pārpalikums smadzenēs un galvaskausa un sejas anomālijas. Bērns ar šo stāvokli var būt ar normālu intelektu vai ciest no intelekta problēmām, kā arī krampjiem, attīstības kavējumiem un redzes problēmām.

Iniencefālija ir vēl viens nervu caurules defekts, kas ir salīdzinoši reti sastopams un ko izraisa nepilnīga nervu caurules slēgšana. Tas ir saistīts ar spina bifida, bet smagāks, ieskaitot tik smagu mugurkaula deformāciju, ka galva ir saliekta atpakaļ. To bieži pavada anencefālija un/vai enkafalocele. Lielākā daļa zīdaiņu ar iniencefāliju mirst dažu stundu laikā. Tāpat kā ar to saistītos traucējumus, tiek uzskatīts, ka šo nervu caurules defektu var plaši novērst ar folijskābi.

Spina bifida kopā ar anencefāliju ir viens no diviem visbiežāk sastopamajiem nervu caurules defektiem un viens no visizplatītākajiem iedzimtajiem defektiem, kas izraisa invaliditāti. Šajā gadījumā neveiksme ir tāda, ka augļa mugurkauls nepabeidz savu aizvēršanos, kas parasti izraisa nervu bojājumus, kas vismaz daļēji paralizē kājas. Vismaz cilvēkiem ar spina bifida var būt nepieciešamas ierīces, kas palīdz staigāt, piemēram, lencēm vai kruķiem un dažos gadījumos arī ratiņkrēsliem. Citas problēmas, kas var rasties kopā ar spina bifida, ir mācīšanās traucējumi, hidrocefālija un problēmas ar urīnpūšļa un zarnu kontroli. Tāpat kā citi nervu caurules defekti, tiek uzskatīts, ka folijskābes lietošana palīdzēs novērst spina bifida.