Kādi ir visizplatītākie iedzimtie defekti?

Aplūkojot statistiku par iedzimtiem defektiem, ir jāņem vērā vairāki faktori. Dažām populācijām ir lielāks iedzimtu anomāliju risks, kas rodas augļa attīstības problēmu dēļ toksīnu iedarbības vidē, nabadzības dēļ, kas ierobežo piekļuvi pirmsdzemdību aprūpei, un to vidi. Ģenētikai var būt arī nozīme; ebreju izcelsmes cilvēki, piemēram, ir vairāk pakļauti noteiktiem ģenētiskiem apstākļiem. Visā pasaulē iedzimtu defektu biežums ir ļoti mainīgs, un dažādās valstīs to biežums ir atšķirīgs.

Amerikas Savienotajās Valstīs Slimību kontroles un profilakses centri ir identificējuši sirds defektus kā visizplatītāko iedzimtu defektu veidu, kas rodas aptuveni 1% bērnu. Nervu caurules defekti, kas saistīti ar mugurkaulu un smadzenēm, tiek novēroti 1% iedzīvotāju, savukārt lūpas un aukslēju šķeltne rodas vienam no 700–1,000 mazuļiem. Citi bieži sastopami iedzimti defekti ir muskuļu un skeleta sistēmas traucējumi, vielmaiņas traucējumi, acs anomālijas un gremošanas trakta defekti. Šie iedzimtie defekti galvenokārt ir attīstības anomāliju rezultāts.

Ģenētiskie traucējumi populācijā notiek dažādos veidos. Daži no tiem ir ārkārtīgi reti, un tikai daži dokumentēti gadījumi visā populācijā. Citas, piemēram, hromosomu anomālijas, ir salīdzinoši izplatītas, un tās var novērot lielākai daļai iedzīvotāju. Ģenētiskos traucējumus ietekmē mātes vecums, kā arī vecāku ģenētiskā vēsture. Defektu, tostarp ģenētisko traucējumu, skrīnings ietver pirmsdzemdību ultraskaņu un testēšanu, piemēram, horiona villu paraugu ņemšanu.

Vēl viena lieta, kas jāapzinās, pārbaudot statistiku par iedzimtiem defektiem, ir tas, ka dzimšanas brīdī sastopamās anomālijas dažādiem cilvēkiem var būt dažādas smaguma pakāpes. Piemēram, dažas sirds anomālijas ir letālas, bet citas ir tik vieglas, ka tās var atklāt tikai pēc vairākiem gadiem. Šīs smaguma pakāpes atšķirības var izraisīt arī statistikas atšķirības, jo pētnieki, apkopojot statistiku, var izmantot dažādus robežpunktus.