Iedzimts parasti nozīmē klātbūtni dzimšanas brīdī, un anomāliju var definēt kā kaut ko atšķirīgu no parastā. Tādējādi iedzimtas anomālijas ir tās pazīmes vai atšķirības, kas ir bērna piedzimšanas brīdī, pat ja tās netiek uzreiz pamanītas. Daudzus no tiem var izraisīt dažādi faktori, tostarp ģenētika, nezināmas ģenētiskas izmaiņas vai vide. Dažreiz šo anomāliju cēlonis, ko daudzi izvēlas saukt par anomālijām, vienkārši nav zināms.
Viens no veidiem, kā grupēt iedzimtas anomālijas, ir pēc ķermeņa sistēmas, ko tās galvenokārt ietekmē, kad un ja tās ir atsevišķi. Piemēram, visizplatītākie iedzimtie defekti, sirds defekti, visvairāk ietekmē sirds un asinsvadu sistēmu. Tās svārstās no nenozīmīgām nelielām izmaiņām, kuras var nekad nepamanīt un var izzust pašas no sevis, līdz smagām un sarežģītām sirds malformācijām, kas var mainīt tās formu un darbību ļoti bīstamā veidā.
Daudzas iedzimtas anomālijas ir saistītas ar kaulu vai skeleta sistēmas augšanu. Daži veidi, kas var ietilpt šajā diapazonā, ir jebkura forma vai greizā pēda, saauguši pirksti vai rokas, neparasta skeleta struktūras augšana vai augšanas trūkums un iedzimtas īsākas ekstremitātes, kā tas varētu būt bērniem ar Dauna sindromu. Šajā grupā var būt arī aukslēju šķeltne, lai gan smagas šķeltnes var ietekmēt arī deguna blakusdobumus un elpošanu.
Ir iedzimtas reproduktīvās sistēmas un urīnceļu anomālijas. Tie ietver piedzimšanu ar vīriešu un sieviešu reproduktīvajiem elementiem vai dažādu elementu trūkumu, kas ļautu notikt reprodukcijai. Dažiem bērniem var būt tūpļa vai urīnvada saplūšana vai sakari starp taisno zarnu un maksts.
Daudzas reizes, kad bērns piedzimst ar iedzimtām patoloģijām, vienlaikus tiek ietekmētas vairākas sistēmas. Nav neiedomājams, ka bērnam ir vairāku zonu defekti, un tos bieži klasificē kā sindromu, lai gan ne vienmēr. Piemēram, cerebrālā trieka, ko bieži uzskata par izraisītu smadzeņu ievainojuma dēļ trešajā trimestrī vai dzimšanas brīdī, var parādīt dažādus vājumus un vājas funkcijas, kas pasliktinās tādas lietas kā staigāšana, lielākā daļa smalko motoriku un pat runāšana un ēšana.
Dažiem sindromiem ir raksturīga spēja ietekmēt vairākas jomas. Dauna sindroms parasti ietekmē smadzeņu darbību un mācīšanos. Bērniem ir raksturīgas arī epikantiskas krokas virs acīm, īsākas ekstremitātes un dažas apgrūtinātas ar smalko motoriku. Viņiem var būt arī sirds defekti, vai arī viņiem var būt nosliece uz hipertrofisku kardiomiopātiju vēlākā dzīvē.
Dažiem bērniem ar sirds defektiem ir heterotaksija vai Ivemarka sindroms. Papildus sarežģītiem sirds defektiem bērniem var arī nebūt liesas vai viņiem var būt daudz sīku, funkcionējošu liesu. Turpretim tādi apstākļi kā spina bifida var radīt problēmas ar ķermeņa apakšējo daļu un var pasliktināt staigāšanu un kustību vai tādas lietas kā urīnpūšļa un zarnu darbība.
Vēl viena lieta, kas attiecas uz dažām iedzimtām anomālijām, ir tāda, ka tās var neizpausties dzimšanas brīdī, un var paiet mēneši vai pat gadi, pirms tiek atklāta anomālija. Daži orgānu defekti sākumā var būt nelieli, radot maz problēmu jaundzimušajam. Anomālijas var parādīties bērnam augot, tās var pasliktināties līdz ar vecumu vai izraisīt agresīvu visa ķermeņa pasliktināšanos.
Par iedzimtām anomālijām var teikt, ka tās, par laimi, ir reti sastopamas, taču tās spēj ietekmēt gandrīz jebkuru ķermeņa daļu no asinīm, audiem, skeleta sistēmas līdz galvenajiem un mazākajiem orgāniem. Lai gan pašlaik ir daudz veidu, kā risināt dažus no šiem stāvokļiem, nav veidu, kā tos visus izārstēt vai samazināt to ietekmi uz bērna dzīvi. Ne vienmēr var zināt, kam būs bērns ar iedzimtu anomāliju, lai gan gēnu pārbaude var palīdzēt, ja ģimenei ir zināma ģenētiska saistība ar noteiktām slimībām. Noderīga ir arī folijskābes piedevu lietošana pirms ieņemšanas un grūtniecības laikā, jo ir pierādīts, ka tas krasi samazina noteiktu defektu risku.