VATER sindroms ir akronīms, kas apraksta iedzimtu defektu kopumu, kas skar 16 no katriem 100,000 XNUMX dzīvi dzimušajiem. Tiek uzskatīts, ka tas ir saistīts ar ģenētisku mutāciju, taču precīzs atbildīgais gēns vēl nav zināms. Lai zīdaiņiem klasificētu VATER sindromu, viņiem ir jābūt vismaz trim no šādām pazīmēm: mugurkaula anomālijas, anālā atrēzija, sirds un asinsvadu anomālijas, traheo-barības vada fistula, barības vada atrēzija, nieru un/vai radiālās anomālijas un ekstremitāšu defekti. Daudzus defektus var novērst ķirurģiski; zīdaiņi ar šo stāvokli bieži attīstās normāli.
Apmēram 70% mazuļu ar VATER sindromu ir kāda veida mugurkaula defekts. Defekts var ietvert mazāku par parasto vai daļēji izveidoto skriemeļu. Skriemeļu anomālijas nav dzīvībai bīstamas, taču tās rada paaugstinātu risku saslimt ar mugurkaula izliekuma veidu, ko sauc par skoliozi.
Anālā atrēzija ir iedzimts defekts, kurā tūpļa atvere ir necaurlaidīga un ķermeņa atkritumus nevar izvadīt. Šim stāvoklim gandrīz nekavējoties nepieciešama operācija. Var būt nepieciešamas dažas operācijas, lai pareizi savienotu zarnu un anālo kanālu. Vairāk nekā pusei bērnu, kas dzimuši ar VATER sindromu, ir anālā atrēzija.
Pat 75% mazuļu ar VATER sindromu ir iedzimta sirds slimība. Fallot tetraloģija, priekškambaru starpsienas defekti un kambaru starpsienas defekti ir visizplatītākās problēmas. Zīdaiņiem ar VATER sindromu dažreiz ir truncus arteriosus vai galveno artēriju transpozīcija.
Barības vada atrēzija ar traheo-barības vada fistulu skar 70% zīdaiņu ar šo sindromu. Barības vada atrēzijā barības vads nav atvērts un pārtika nevar iekļūt kuņģī. Traheo-barības vada fistula attiecas uz caurumu starp traheju un barības vadu. Apmēram 33% zīdaiņu ar traheo-barības vada fistulu ir arī iedzimta sirds slimība.
Nabassaite parasti satur divas artērijas un vienu vēnu. VATER sindroma gadījumā aptuveni 35% zīdaiņu ir nabas saites ar tikai vienu artēriju un vienu vēnu. Tas var norādīt uz nieru vai nieru problēmām vai citām uroloģiskām problēmām. Dažreiz nieres ir nepilnīgi izveidotas vai urīns nespēj izdalīties no ķermeņa. Ja tas netiek novērsts, nieru mazspēja var rasties agrīnā vecumā.
Radiālā aplāzija, kurā trūkst apakšdelma rādiusa kaula, sapludināti pirksti, papildu pirksti vai pārvietots īkšķis, rodas pat 70% no visām VATER sindroma dzemdībām. Ja tiek ietekmēta tikai viena ekstremitāte, pastāv liela iespēja, ka defekts būs arī nierēm tajā pašā ķermeņa pusē. Ja abām ekstremitātēm ir defekts, var tikt ietekmētas abas nieres.
Lielāko daļu defektu var novērst ar operāciju tūlīt pēc piedzimšanas vai pirmajos dzīves gados. Šie mazuļi bieži piedzimst mazi un viņiem ir grūti pieņemties svarā; Tomēr, kad iedzimtās anomālijas ir novērstas, viņi izaug, lai dzīvotu normālu, produktīvu dzīvi. Lai gan pētnieki uzskata, ka šim stāvoklim ir ģenētiska saikne, ģimenēs reti ir vairāk nekā viens bērns ar šo iedzimto defektu.