Kas ir iedzimtas anomālijas?

Faktiski vairāk nekā puse iedzimtu anomāliju ir tā sauktās “sporādiskas”, kas nozīmē, ka nav zināms cēlonis vai riska faktors. Citas var būt vides iedarbības cēlonis, sākot no grūtniecības laikā lietotām zālēm līdz teratogēno ķīmisko vielu iedarbībai darba vietā. Ģenētiskie apstākļi var izraisīt arī iedzimtas anomālijas, un šie apstākļi var būt spontāni vai iedzimti.

Dažas iedzimtas anomālijas tiek identificētas dzimšanas brīdī, jo tās ir fiziski acīmredzamas, piemēram, ja zīdainis piedzimst ar papildu pirkstu, vai tāpēc, ka tās izraisa veselības problēmas, kurām nepieciešama medicīniska palīdzība, kā tas varētu būt gadījumā ar zīdaini, kurš dzimis ar iedzimtu sirdi. defekts. Iedzimtas anomālijas var identificēt arī vēlāk dzīvē, jo tās traucē attīstību vai kļūst redzamākas ar laiku. Dažreiz kāds nodzīvo visu mūžu, nezinot par iedzimtu anomāliju, un tā tiek atklāta tikai pēc nāves autopsijas laikā.

Ja tiek konstatēta iedzimta anomālija, ārsts parasti iesaka noteikt cēloni, ja iespējams, un meklēt visus saistītos medicīniskos jautājumus, kas varētu būt jārisina. Šī informācija tiek izmantota, lai informētu vecākus par viņu ārstēšanas iespējām.

Dažos gadījumos ārstēšana var nebūt ieteicama. Dažas anomālijas, piemēram, piedzimšana ar dažādu krāsu acīm, nav kaitīgas un nav iemesla tās ārstēt. Citos gadījumos kosmētisku iemeslu dēļ var ieteikt ārstēšanu, piemēram, operāciju, vai arī ārsts var ieteikt vecākiem pagaidīt, kamēr bērns nedaudz pieaugs, lai bērns varētu izvēlēties, vai veikt operāciju vai citas ārstēšanas metodes..

Citos gadījumos iedzimtas anomālijas var būt dzīvībai bīstamas, un tām nepieciešama tūlītēja ārstēšana, vai arī tās ir medicīniskas problēmas, kas jārisina, lai gan tās var nebūt letālas. Piemēram, daži ģenētiski traucējumi ir jāārstē ar medikamentiem, lai mazulis būtu vesels, un tādas lietas kā sirds defekti ir jākoriģē ar operāciju. Operācijai var būt nepieciešams nogaidīšanas periods, lai bērns vispirms kļūtu stiprāks.