Kas ir iedzimts traucējums?

Iedzimta slimība ir medicīnisks stāvoklis, kas rodas dzimšanas brīdī. Iedzimtu traucējumu smagums atšķiras atkarībā no tā rakstura; piemēram, dažos gadījumos stāvoklis var izpausties tikai daudz vēlākā dzīves posmā, ja kādreiz, un citos gadījumos traucējumi nav savienojami ar dzīvi. Šos apstākļus var izraisīt dažādas lietas, un dažas īpašas mātes darbības ievērojami palielina iedzimtu traucējumu risku.

Daudzām iedzimtām slimībām ir ģenētisks raksturs. Ģenētiskie traucējumi var tikt nodoti no viena vai abiem vecākiem, vai arī tos var izraisīt kļūdas hromosomu dublēšanās procesā, kas izraisa spontānas ģenētiskas mutācijas. Ģenētisku problēmu risks ir acīmredzami palielināts ģimenēs ar šo traucējumu anamnēzē, un tas ir paaugstināts arī gados vecākiem vecākiem, jo ​​viņiem ir lielāka iespēja nodot nepilnīgi dublētās hromosomas. Iedzimtu traucējumu var izraisīt arī morfoģenēzes problēmas, kas nozīmē, ka problēma rodas augļa attīstības laikā. Toksīnu iedarbība grūtniecības laikā ir galvenais augļa attīstības kļūdu riska faktors.

Ja iedzimts traucējums izraisa acīmredzamu fizisku problēmu, to var saukt par anomāliju vai anomāliju. Anomālijas ir patoloģiskas, bet ne vienmēr kaitīgas; piemēram, sestā pirksta izaudzēšana ir anomālija. No otras puses, malformācijas var radīt problēmas. Jūs varat arī dzirdēt iedzimtas malformācijas, ko dēvē par iedzimtiem defektiem.

Ģenētiski traucējumi var izpausties dzimšanas brīdī, piemēram, gadījumos, kad ir raksturīgs neparasts hromosomu skaits. Citos gadījumos ģenētiski traucējumi var izpausties vēlākā dzīvē; dažreiz cilvēki dzīvo pilnīgi neapzinoties šādus traucējumus, līdz viņi regulāri pārbauda kaut ko citu. Ir arī iespējams, ka iedzimta problēma izpaužas kā vielmaiņas stāvoklis vai slimība.

Iedzimtu traucējumu ārstēšanas iespējas ir dažādas. Anomālijas un malformācijas dažkārt var labot ar operāciju, savukārt slimības un dažus ģenētiskus apstākļus dažkārt var pārvaldīt ar medikamentiem. Dažiem pacientiem var būt nepieciešama mūža aprūpe iedzimtu stāvokļu dēļ, no kuriem daži ir saistīti ar ļoti zemu paredzamo dzīves ilgumu.

Vecākiem nav obligāti jāvaino sevi pie iedzimtiem traucējumiem, jo ​​daudzi ir spontāni un neparedzami. Ja ģimenei ir bijušas ģenētiskas problēmas, varētu būt ieteicama ģenētiskā pārbaude, lai meklētu kaitīgos gēnus. Grūtniecēm arī jāizvairās no tādiem acīmredzamiem riska faktoriem kā ķīmisko vielu iedarbība un smēķēšana grūtniecības laikā, vienlaikus ēdot barojošu diētu, lai veicinātu veselīgu augļa attīstību. Regulāra pirmsdzemdību aprūpe ir ļoti ieteicama arī topošajiem vecākiem, lai pēc iespējas ātrāk tiktu uztvertas jebkādu grūtniecības problēmu pazīmes.