Kas ir iedzimts glikozilācijas traucējums?

Glikozilēšana ir garu ķēžu cukuru veidošanas process, kas saistās ar olbaltumvielām, veidojot glikoproteīnus. Par šo procesu ir atbildīgi vairāki desmiti fermentu. Ja enzīmi nedarbojas pareizi ģenētiska defekta dēļ, šīs ķēdes nav pareizi pabeigtas, pievienotas olbaltumvielām vai vajadzības gadījumā noņemtas. Anomālija rodas ar N saistītajā oligosaharīdā, kas ietver katru ķermeņa šūnu. Simptomi, kas saistīti ar iedzimtiem glikozilācijas traucējumiem, ir atkarīgi no tā, kuras ķermeņa sistēmas ietekmē olbaltumvielu nestabilitāte un nepareiza komunikācija šūnās un starp tām.

Zīdaiņi un bērni, kas cieš no slimības versijām, parasti aug un attīstās lēnāk nekā citi tāda paša vecuma bērni, jo nespēj pabarot. Bērniem var būt hipoglikēmija kopā ar kuņģa-zarnu trakta traucējumiem, tostarp aknu slimībām. Pediatrijas pacienti var viegli asiņot, viņiem ir sakrustotas acis un slikta motora attīstība, ko izraisa muskuļu vājums. Jauniešiem var attīstīties spastiskas vai trīcei līdzīgas kustības. Šiem pacientiem var rasties krampji, insultam līdzīgi simptomi vai garīgi traucējumi.

Pusaudžiem un pieaugušajiem ar iedzimtiem glikozilācijas traucējumiem var rasties līdzsvara, fizisko kustību un runas grūtības, kas ir sekundāras muskuļu darbības traucējumu dēļ. Patoloģiskais glikozilācijas process var kavēt pubertāti jaunām sievietēm, un pacientēm var attīstīties pigmentozais retinīts vai mugurkaula izliekums, kas laika gaitā progresē.

Personām, kurām ir simptomi, parasti tiek veikta asins analīze, ko sauc par ogļhidrātu deficīta transferīnu. Šis tests novērtē transferīna (TF) glikozilācijas stāvokli. Izmantojot izoelektrisko fokusēšanu vai elektrosmidzināšanas jonizācijas-masas spektrometriju, laboratorijas speciālisti identificē patoloģiskus TF modeļus. Pēc iedzimtu glikozilācijas traucējumu galīgās diagnozes saņemšanas pacientiem tiek veikta papildu pārbaude, kas nosaka konkrētu veidu. Traucējuma tipizēšana parasti ietver enzīmu aktivitātes novērtēšanu zināmu defektu noteikšanai vai asins paraugu analīzi, lai noteiktu specifiskas gēnu mutācijas.

Zīdaiņiem un bērniem, kuriem ir neveiksmes sindromi, var būt nepieciešami augstas kaloritātes maisījumi. Ja stāvoklis ietekmē spēju patērēt pārtiku iekšķīgi, var būt nepieciešamas kuņģa barošanas zondes. Pacienti, kuriem ir sekundāra hipotireoze, parasti saņem aizstājējzāles. Personām, kurām attīstās krampju traucējumi, parasti ir nepieciešami pretkrampju medikamenti, un pacientiem ar muskuļu kustību traucējumiem, runas vai redzes traucējumiem parasti nepieciešama darba un fizikālā terapija.