Kas ir iedzimtas slimības?

Īsā atbilde

Iedzimtas slimības izraisa patoloģisks ģenētiskais materiāls, piemēram, atsevišķi gēni un hromosomas, ko bērnam nodod viens vai abi vecāki. Šāda veida slimības parasti sauc arī par ģenētiskiem traucējumiem, iedzimtām ģenētiskām slimībām vai iedzimtām slimībām, un tām var būt dažādi simptomi un smaguma pakāpe. Dažas izplatītas iedzimtas slimības ir cistiskā fibroze, deģeneratīvs stāvoklis, kas izraisa invaliditāti un bieži vien priekšlaicīgu nāvi; sirpjveida šūnu anēmija, kas ir dažāda smaguma pakāpes asins slimība; un Hantingtona slimība, kas izraisa smadzeņu un nervu sistēmas deģenerāciju. Bieži vien iedzimtas slimības nevar izārstēt, lai gan simptomus dažreiz var novērst ar medikamentiem un citiem medicīniskās aprūpes veidiem. Gēnu terapija, galvenokārt eksperimentāls ārstēšanas veids, tiek pētīta kā veids, kā izārstēt dažus ģenētiskus traucējumus, noņemot vai mainot bojātos gēnus.

Katra cilvēka ģenētisko materiālu veido liels skaits atsevišķu gēnu, kas ietekmē dažādas īpašības un spējas, tostarp fizisko izskatu un kognitīvās funkcijas. Šajā ģenētiskajā materiālā gandrīz vienmēr ir divas katra gēna kopijas: viena mantota no katra vecāka. Iedzimta slimība, piemēram, iedzimta slimība, tiek nodota bērnam, ja vienam vai abiem vecākiem ir patoloģisks gēns.

Dažas iedzimtas slimības, piemēram, cistiskā fibroze, sauc par autosomāli recesīviem traucējumiem, un, lai slimība attīstītos, abiem ģenētiskā pāra gēniem ir jābūt neparastiem. Personai, kurai ir tikai viens recesīvā traucējuma patoloģisks gēns, slimība neattīstīsies, bet tā var nodot to nākamajai paaudzei. Citas iedzimtas slimības, piemēram, Hantingtona slimība, sauc par autosomāli dominējošiem traucējumiem, un, lai slimība attīstītos, ir nepieciešams tikai viens no pāra gēniem.

Ģenētika ne vienmēr ir vienīgais noteicošais faktors, kad runa ir par iedzimtām slimībām. Piemēram, dažu iedzimtu autosomāli dominējošā tipa traucējumu gadījumā ne visiem, kas manto bojātu gēnu, slimība attīstīsies. Ir arī iedzimtu slimību piemēri, kad bojātais ģenētiskais materiāls pats par sevi neizraisa slimību, bet var to izraisīt kopā ar dažādiem vides faktoriem. Saistīts termins ir iedzimta slimība, kas attiecas uz stāvokli, kas attīstās dzimšanas brīdī vai pirms tā, bet tam nav obligāti jābūt iedzimtam. Viens piemērs ir Dauna sindroms, ģenētisks traucējums, kas nav iedzimts, bet gan izraisa papildu hromosomu veidošanos agrīnā augļa attīstības stadijā.

Īsā atbilde

Saistītie jautājumi