Antitrombīna III deficīts ir reta slimība, kas indivīdiem izraisa potenciāli nopietnu asins recekļu veidošanos. Ģenētiskā mutācija pasliktina organisma spēju veidot funkcionālus antitrombīna III enzīmus, kam ir būtiska nozīme koagulācijas novēršanā. Bez ārstēšanas smags deficīts var izraisīt dzīvībai bīstamus trombus plaušās, sirdī vai citur organismā. Lielāko daļu antitrombīna III deficīta gadījumu var efektīvi pārvaldīt ar asins retināšanas zāļu ikdienas devām.
Asinsritē parasti ir rūpīgs enzīmu līdzsvars; fermenti, piemēram, trombīns un X faktors, neļauj asinīm kļūt pārāk plānām, un ķīmiskās vielas, piemēram, antitrombīns III un heparīns, neļauj asinīm sabiezēt. Antitrombīna III deficīta gadījumā koagulējošie enzīmi attīstās un ir augsts trombu veidošanās risks.
Ir divi galvenie antitrombīna III deficīta veidi, kuri abi tiek mantoti autosomāli dominējošā veidā. Pirmā tipa gadījumā ģenētiska mutācija pasliktina organisma spēju ražot jaunu antitrombīnu. Otrā tipa gadījumā fermenta līmenis ir aptuveni normāls, taču tas nedarbojas pareizi.
Daudzi cilvēki, kuri manto antitrombīna III deficītu, nekad nesaskaras ar asinsreces traucējumiem vai citām veselības problēmām. Simptomi, visticamāk, parādās aptuveni 30 gadu vecumā, lai gan ir iespējams izjust trombu veidošanos daudz agrāk vai vēlāk dzīvē. Trombu veidošanās risks ir paaugstināts cilvēkiem, kuri smēķē vai cieš no augsta asinsspiediena, augsta holesterīna līmeņa un aptaukošanās.
Asins receklis var izraisīt dažādus simptomus atkarībā no tā atrašanās vietas un lieluma. Dziļo vēnu tromboze vienā no kājām ir visizplatītākā trombu veidošanās vieta cilvēkiem ar šo traucējumu, un tā var izraisīt kāju pietūkumu un pulsējošas sāpes. Papildu simptomi var būt elpas trūkums, reibonis, asiņains klepus un visa ķermeņa vājums.
Vairums antitrombīna III deficīta gadījumu tiek diagnosticēti, pirms pacientiem rodas bīstami trombi. Regulāras asins analīzes citiem stāvokļiem var atklāt neparasti zemu antitrombīna līmeni un paaugstinātu koagulējošo enzīmu aktivitāti. Ģenētiskā pārbaude var apstiprināt, ka pacientam patiešām ir noteikta ģenētiska mutācija. Attēlveidošanas testi, piemēram, ultraskaņas un ehokardiogrāfi, parasti tiek veikti, lai pārbaudītu esošos trombus un pārbaudītu iespējamos sirds, aknu, nieru un citu orgānu bojājumus.
Cilvēkiem, kuriem ir antitrombīna III deficīts, bet neattīstās simptomi, ārstēšana var nebūt nepieciešama. Tā vietā ārsti parasti iesaka apmeklēt regulāras veselības pārbaudes, lai nodrošinātu, ka problēmas nerodas. Ja rodas recekļi, pacientiem tiek sākts ikdienas antikoagulantu, piemēram, varfarīna, heparīna vai sintētiskā antitrombīna, režīms. Var būt nepieciešama operācija, lai ārkārtas situācijā izjauktu lielu asins recekli.