Arlekīna ihtioze ir sāpīga iedzimta ādas slimība, kurai raksturīga keratīna pārprodukcija un sekojoša ādas sacietēšana. Gadījumi ir dokumentēti kopš 1700. gadiem, lai gan līdz 1900. gadu beigām cilvēki ar arlekīna ihtiozi reti izdzīvoja ilgāk par pirmo dzīves nedēļu, jo stāvoklis ir saistīts ar vairākām komplikācijām. Šī ādas slimība ir ļoti reta, un, visticamāk, tā rodas tādu cilvēku bērniem, kuriem ir kopīga ģenētiskā izcelsme. Tiek lēsts, ka visā pasaulē aptuveni 100 cilvēku jebkurā brīdī dzīvo ar arlekīna ihtiozi.
Šī slimība ir daļa no lielākas ādas slimību ģimenes, kas pazīstama kā ihtioze. Visas šīs slimības raksturo sabiezētas, zvīņainas ādas veidošanās. Arlekīna ihtioze ir vissmagākā no šiem stāvokļiem, un tā ir nosaukta pēc rūdītās ādas atšķirīgajām dimanta formām, kas atgādina arlekīna kostīmos izmantotās dekorācijas. Indivīdiem ar šo slimību vienas nakts laikā izaug tikpat daudz ādas, cik citiem cilvēkiem 14 dienu laikā, veidojot sacietējušu zvīņu slāņus un savilktus vaibstus, ko izraisa ādas savilkšanās un sacietēšana.
Viena no tūlītējām traucējuma komplikācijām ir paaugstināta uzņēmība pret bakteriālu infekciju. Cilvēkiem ar šo stāvokli āda plaisā, nevis salocās, nodrošinot daudzas vietas baktērijām, kas var iekļūt organismā. Dehidratācija ir vēl viena izplatīta problēma, tāpat kā hipertermija, jo sabiezējušā āda neļauj organismam īpaši labi regulēt temperatūru. Cilvēki ar arlekīna ihtiozi ir arī ļoti jutīgi pret temperatūras izmaiņām, jo viņiem trūkst termiskās regulēšanas. Daudziem no viņiem ir arī apgrūtināta elpošana, jo viņu sacietējušā āda sašaurina ribu loka kustību.
Šo iedzimto stāvokli izraisa kļūda ABCA12 gēnā, kā atklājās pacientu ģenētiskā pārbaude. Pārbaudes arī atklāja faktu, ka cilvēku ar šo slimību vecākiem ir pietiekami daudz ģenētiskā materiāla, kas liecina, ka viņiem ir kopīgi senči, un ka vairākiem pacientiem, šķiet, ir arī kopīga ģenētiskā izcelsme, kas liecina, ka stāvoklis varētu būt vienas ģenētiskas mutācijas rezultāts. . Vecākiem, kuriem ir bērns ar šo traucējumu, ir liela iespēja redzēt šo stāvokli nākamajiem bērniem.
Izdzīvošana ar arlekīna ihtiozi ir atkarīga no ādas augšanas pārvarēšanas un ķermeņa aizsardzības. Pacienti parasti pavada vairākas stundas dienā, mērcējot vannās, lai mīkstinātu ādu, pēc tam ar enerģisku skrubi, lai noņemtu ādas ārējos slāņus. Svarīga ir arī intensīva ādas krēmu un mitrinātāju lietošana, lai āda būtu hidratēta. Viens pacients ar šo stāvokli Raiens Gonsaless ir veiksmīgs triatlonists, kas pierāda, ka ar šo stāvokli ir iespējams dzīvot un palikt aktīvam.