Kas ir Arthrogryposis Multiplex Congenita?

Arthrogryposis multiplex congenita ir slimība, kas ietekmē agrīnu augļa ķermeņa locītavu attīstību, visbiežāk roku un kāju lielās locītavas. Zīdainim, kurš piedzimis ar šo stāvokli, parasti ir ierobežota mobilitāte un acīmredzamas fiziskas deformācijas vienā vai vairākās locītavās. Arthrogryposis multiplex congenita var rasties kaulu, muskuļu vai saistaudu deformāciju, centrālās nervu sistēmas anomāliju vai citu iedzimtu traucējumu komplikācija. Ārstēšana ir atkarīga no problēmu nopietnības, taču daudzi pacienti var iegūt vismaz zināmu mobilitāti un neatkarību, veicot vairākas operācijas un pastāvīgu fizikālo terapiju.

Ārsti nav pārliecināti par precīziem iedzimtas arthrogryposis multiplex cēloņiem. Šķiet, ka dažiem gadījumiem ir kāda veida ģenētiskā mantojuma shēma, taču lielākajai daļai pacientu nav ģimenes vēstures vai atpazīstamas ģenētiskas mutācijas. Stāvoklis, visticamāk, parādīsies, ja topošā māte gūst traumatisku traumu, lieto narkotikas vai ir pakļauta ķīmiskām vielām grūtniecības sākumā. Šādi faktori palielina nopietnu muguras smadzeņu anomāliju iespējamību embrijā. Turklāt auglis, kurš nevar pārvietoties dzemdē dzemdes anomālijas, vairāku dzemdību vai amnija šķidruma trūkuma dēļ, var nespēt pilnībā attīstīt locītavas, kaulus un muskuļus.

Simptomu smagums var ievērojami atšķirties ar iedzimtu arthrogryposis multiplex. Dažiem zīdaiņiem ir tikai nelielas problēmas, piemēram, nedaudz izliektas kājas, nūju pēdas vai plaukstas, kas pagriežas uz iekšu vai āru. Citiem ir vairākas locītavu problēmas, kuru dēļ viņu kājas vai rokas veido asu izliekumu. Gurni var būt izmežģīti dzimšanas brīdī, un deformēto locītavu vietā var trūkt arī daži muskuļi, cīpslas vai saites. Citas problēmas var būt mugurkaula skolioze, saplacināts deguns, lielas ausis un izkropļots žoklis.

Lielākā daļa iedzimtas arthrogryposis multiplex gadījumu tiek atklāti, zīdaiņiem vēl atrodoties dzemdē, ar ultraskaņas palīdzību. Pēc bērna piedzimšanas ārsti var veikt fiziskas pārbaudes, veikt rentgenstarus un citus attēlveidošanas skenējumus, kā arī veikt ģenētisko testēšanu, lai novērtētu smaguma pakāpi un meklētu cēloni. Korektīvas ķirurģijas vai cita veida ārstēšanas pasākumi tiek veikti savlaicīgi, lai nodrošinātu pacientam vislabāko iespējamo rezultātu.

Ja mazulim nav nopietnu deformāciju vai dzīvībai bīstamu sirds, plaušu vai muguras smadzeņu problēmu, agresīva ārstēšana parasti tiek atlikta uz dažiem gadiem. Ķirurgs var mēģināt uzlabot locītavas izskatu un darbību, noņemot lieko kaulu un šķiedru audus. Bērnībā var būt nepieciešams valkāt lencēm uz kājām vai muguras, lai veicinātu labāku izlīdzināšanu. Fiziskā terapija ir galvenais ārstēšanas veids, un lielākā daļa pacientu galu galā var iegūt līdzsvaru, spēku un elastību, kas nepieciešama ikdienas pamata uzdevumu veikšanai. Pacienti, kuri saņem atbilstošu ārstēšanu un atbalstu, parasti bauda ilgu, lielākoties neatkarīgu dzīvesveidu.