Bardet-Biedl sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa dažādus simptomus. To uzskata par ciliopātisku cilvēka ģenētisku traucējumu, jo sindromu izraisošās mutācijas ietekmē skropstu darbību, kas ir sīki, matiem līdzīgi izvirzījumi, kas atrodas šūnu ārpusē. Bardet-Biedl simptomi ir raksturīgi aptaukošanās, nieru mazspēja, mācīšanās traucējumi un zems dzimumhormonu līmenis. Šī stāvokļa diagnoze bieži tiek veikta, pamatojoties uz simptomiem, kas novēroti pacientiem. Slimības ārstēšana ir vērsta uz simptomu mazināšanu, komplikāciju attīstības riska samazināšanu un ģenētisko konsultāciju nodrošināšanu pacientiem.
Viena no Bardet-Biedl sindroma īpašībām ir tā, ka tas tiek mantots autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē, ka cilvēkam ir jābūt divām neparastām skartā gēna kopijām, lai attīstītu simptomus. Pacienti, kuriem ir tikai viena slikta kopija, parasti ir normāli, un viņiem nav nekādu simptomu. Stāvoklis tiek uzskatīts par iedzimtu, kas nozīmē, ka pacientiem ar sindromu simptomi ir no dzimšanas brīža.
Bardet-Biedl sindroma simptomus parasti iedala divās kategorijās: primārās pazīmes un sekundārās pazīmes. Ar sindromu parasti tiek novērotas tādas primārās pazīmes kā aptaukošanās ķermeņa vidusdaļā, mācīšanās traucējumi, nieru darbības traucējumi un patoloģisks acs stāvoklis, ko sauc par pigmentozo retinītu. Vēl viena primārā pazīme ir polidaktilija, ko raksturo papildu roku vai kāju pirksti. Sekundārās pazīmes ietver novirzes, kas ir mazāk skaidri saistītas ar Bardet-Biedl sindromu, bet joprojām bieži sastopamas skartajiem pacientiem. Piemēri ir uzvedības problēmas, garīga atpalicība, nespecifiskas acu anomālijas, aizkavēta runa, slikta koordinācija, cukura diabēts un problēmas ar sirdi.
Bardet-Biedl sindroma diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz ārsta vai cita veselības aprūpes speciālista veiktu izmeklējumu. Vairāki pētnieki ir ierosinājuši dažādus diagnostikas kritērijus, ko var izmantot diagnozes noteikšanai. Piemēram, viena pētnieku grupa ierosina, ka pacientam ir jābūt vai nu četrām primārajām pazīmēm, vai trīs primārajām pazīmēm kopā ar divām sekundārajām pazīmēm. Daži pētnieki strādā pie testu izveides, lai identificētu specifiskās ģenētiskās mutācijas, kas novērotas pacientiem. Tomēr šo testu izstrāde ir sarežģīta, jo 14 dažādu gēnu mutācijas ir identificētas kā sindroma cēloņi.
Bardet-Biedl sindroma ārstēšana ir vērsta uz stāvokļa izraisīto simptomu mazināšanu, jo sindromu nevar izārstēt. Pacientiem regulāri jāuzrauga oftalmologs, lai uzraudzītu acu slimības attīstību. Bieži vien šiem pacientiem tiek ieteikts ierobežot uzņemto kaloriju daudzumu un veikt regulāras fiziskās aktivitātes, lai novērstu pārmērīgu svara pieaugumu. Šiem pacientiem svarīgas ir arī rutīnas laboratoriskās pārbaudes, lai pārbaudītu nieru darbību, jo slimības iesaistīšanās šajā orgānā var būt dzīvībai bīstama.
Pacientiem, kuriem diagnosticēts Bardet-Biedl sindroms, var piedāvāt ģenētiskas konsultācijas, lai novērstu slimības nodošanu saviem bērniem. Ja slims vīrietis vēlas dzemdēt bērnu, viņa partneri var pārbaudīt, vai viņai nav viena slikta gēna kopija. Pārim, kas sastāv no skartās personas un partnera, kuram ir viena slikta gēna kopija, ir 50% iespēja piedzimt bērns ar sindromu.