Kas ir blefarofimoze?

Blefarofimozes cēloņi galvenokārt rodas iedzimtu ģenētisku anomāliju dēļ. Parasti ir defekti vai mutācijas gēnos, kas ir atbildīgi par plakstiņu veidošanā iesaistīto proteīnu ražošanas stimulēšanu, kas bieži izraisa plakstiņu patoloģisku attīstību. Šīs ievērojamās malformācijas dēļ acis nevar pilnībā atvērties, radot redzes sajūtas ierobežojumus. Redzes traucējumi, kas saistīti ar blefarofimozi, bieži ietver ambilopiju, ko citādi sauc par slinko aci; šķielēšana, stāvoklis, kad abas acis nav vērstas vienā virzienā; hiperopija vai tālredzība; un tuvredzība, kas pazīstama arī kā tuvredzība.

Stāvoklis bieži ir daļa no sindroma, kas pazīstams kā blefarofimoze, ptoze un epicanthus inversus sindroms (BPES). BPES ir reta iedzimta slimība, kas lielākoties ir iedzimta. Tas tiek mantots ar autosomāli dominējošu modeli, kur pietiek ar vienu patoloģiskā gēna eksemplāru no viena skartā vecāka, lai izraisītu traucējumus bērnam. Epicanthus inversus ir augšējā plakstiņa ādas kroku patoloģiska inversija. Citas redzamas BPES izpausmes ir plakans deguna tilts, palielināts uzacu augstums, acs iekšējā stūra neparasts novietojums un saspiestas ausis.

Vairumā gadījumu pacienti ar blefarofimozi atrodas oftalmologa uzraudzībā, ārsta, kas specializējas acu traucējumu un slimību ārstēšanā un ārstēšanā. Ir arī bērnu oftalmologi bērnu acu slimību ārstēšanai. Pacientiem bieži tiek veiktas acu pārbaudes, lai novērtētu viņu redzes asumu, acu muskuļu kustības, acs atvēruma izmēru un plakstiņu pacēlumu.

Ārstēšana bieži ir vērsta uz stāvokļa izraisīto deformāciju ārstēšanu. Var būt nepieciešama operācija; tomēr bieži tiek apsvērts operācijas laiks, un tas parasti ir atkarīgs no traucējuma smaguma pakāpes un tā vispārējā ieguvuma pacientam. Mediālu kantoplastiku var veikt operācijas laikā, lai koriģētu blefarofimozi un epicanthus inversus, bieži vien tad, kad bērnam ir trīs līdz piecus gadus vecs. Šo pacientu ārstēšanā dažreiz ir nepieciešama ģenētiskā novērtēšana, kā arī konsultācijas.