Kas ir bumbuļu skleroze?
Īsā atbilde
Bumbuļu skleroze ir ģenētiska slimība, ko raksturo labdabīgu audzēju klātbūtne smadzenēs un citos ķermeņa orgānos. Šī retā slimība bieži tiek mantota no cilvēka vecākiem, un to nevar izārstēt. To var izraisīt arī gēnu TSC1 un TSC2 ģenētiska mutācija. Kad gēni mutē, tie izraisa šūnu dalīšanos satraucošā ātrumā. Savukārt audzēji attīstās visā organismā.
Ja cilvēks cieš no šīs konkrētās slimības, viņam var rasties krampji. Uzvedības problēmas, mācīšanās traucējumi un garīgi traucējumi ir citi šīs slimības simptomi. Personai var rasties arī problēmas ar nierēm.
Lai gan bumbuļu sklerozi nevar izārstēt, ārsti var ārstēt šo slimību, izmantojot operāciju, medikamentus, darba terapiju un izglītojošu iejaukšanos. Operācija tiek veikta, lai noņemtu audzējus no smadzenēm vai citiem svarīgiem ķermeņa orgāniem. Medikamentus var izmantot, lai ārstētu pacienta krampjus, kas izriet no slimības. Ergoterapija var palīdzēt pacientiem, kuri cieš no šīs slimības izraisītiem garīga rakstura traucējumiem. Izglītojošo terapiju var izmantot, lai palīdzētu bērniem pārvarēt attīstības kavēšanos šīs slimības rezultātā.
Ja pacients ar bumbuļveida sklerozi saņem atbilstošu medicīnisko aprūpi, viņš var sagaidīt normālu mūža ilgumu. Dažos gadījumos audzēji smadzenēs vai nierēs var izraisīt komplikācijas. Tas var izraisīt papildu medicīniskas komplikācijas, no kurām dažas var izrādīties letālas. Pacienti, kuriem ir viegla forma, var baudīt salīdzinoši normālu dzīvi. Tiem, kuriem ir smagāka slimības forma, kas saistīta ar garīgo atpalicību un krampjiem, būs lielākas grūtības.
Ārstiem var būt aizdomas, ka bērnam ir bumbuļveida skleroze, ja viņam ir nosliece uz krampjiem vai sirds labdabīgi audzēji. Daži slimības simptomi var parādīties tikai bērnībā. Šie simptomi var būt izaugumi zem nagiem, izsitumi uz ādas, kas pēc izskata ir līdzīgi pinnēm, elpas trūkums, klepus vai balti plankumi, kas parādās uz ādas.
Ja ārsts uzskata, ka pacients slimo ar tuberozo sklerozi, viņš var pacientam pasūtīt dažādus izmeklējumus. Piemēram, pacientam var būt jāveic CT skenēšana vai galvas MRI. Ārsts var pasūtīt pacienta nieru ultraskaņu vai izmeklēt ādu, izmantojot ultravioleto gaismu. Viņš vai viņa var veikt DNS testēšanu, lai noteiktu, vai ir gēni, kas izraisa slimību. Pacientiem ar šo reto ģenētisko slimību nepieciešama pastāvīga ārsta vizīte, lai uzraudzītu savu stāvokli.
Saistītie jautājumi
- Kas ir angiomiolipoma?Angiomiolipoma ir labdabīgs tauku audzējs, kas var veidoties nierēs. Tos veido muskuļi un asinsvadi, kā arī taukaudi. S…
- Kas ir recidivējoši remitējoša multiplā skleroze?Recidivējoši remitējošā multiplā skleroze ir visizplatītākā multiplās sklerozes jeb MS forma. Pacientiem ar šāda veida …
- Kas ir Adenoma Sebaceum?Adenoma sebaceum ir ādas bojājuma veids, kurā uz sejas parādās nelieli, rozā bojājumi. Parasti tas ir simptoms lielākam…
- Kas ir hipokampālā skleroze?Hipokampu skleroze ir slimība, kurā nervu šūnas atmirst un smadzeņu apgabalā, kas pazīstams kā hipokamps, veidojas rēta…
- Kas ir ķērpju skleroze?Ķērpju skleroze ir slimība, kurā āda kļūst hroniski iekaisusi, parasti dzimumorgānos vai ķermeņa anālajā daļā; tomēr to…
- Kādi ir dažādi progresējošās multiplās sklerozes veidi?Multiplā skleroze (MS) ir traucējums, kas ietekmē centrālo nervu sistēmu. Tipiskam indivīdam ar multiplo sklerozi ir si…
- Kādi ir dažādi nervu apvalka audzēju veidi?Ir daži dažādi nervu apvalka audzēju veidi, kas pazīstami arī kā perifēro nervu apvalku audzēji. Visizplatītākie šo aud…
- Kādi ir dažādi centrālās nervu sistēmas audzēju veidi?Centrālās nervu sistēmas audzēji ir patoloģiski veidojumi, kas attīstās smadzenēs un muguras smadzenēs. Tie var veidoti…
- Kādi ir ādas suņu pavadas izmantošanas plusi un mīnusi?Ir svarīgi iegādāties labas kvalitātes suņu pavadu, lai vadītu suni apmācībā un pēc tam, un suņa īpašniekam ir dažas da…
- Kas ir parazitāra infekcija?Parazitārā infekcija ir viena organisma piesārņojums ar citu dzīvo organismu, kas pēc tam sāk baroties vai uzturēties s…