Desmīns ir proteīna veids, kas iesaistīts muskuļu struktūru stabilizācijā. Dažreiz gēnam, kas kodē proteīnu, ir mutācija un tas rada bojātu proteīnu. Tas izraisa slimību, ko sauc par ar Desminu saistīto miopātiju (DRM), kas ir reta, bet ļoti nopietna slimība.
Starppavedieni ir stingras, izturīgas šķiedras, kas izgatavotas no olbaltumvielām, kas veido tīklu citoplazmā, kas ieskauj kodolu, un sniedzas līdz plazmas membrānai. To galvenā funkcija ir izturēt mehānisko stresu. Desmīns ir III tipa starpprodukta pavedienu proteīns, klase, kas ir visizplatītākā no visiem starpproduktu pavedienu proteīniem. Tas ir atrodams skeleta muskuļu audos, kas ir iesaistīti kustībā un sirds muskuļu audos. Šie audi ļoti efektīvi iztur stiepšanos, jo tos veido miofibrils — gari pavedieni, kas apvienoti paralēlās šķiedrās.
Sarkomērs ir miofibrila struktūrvienība. Tieši sarkomēri ļauj šūnām sarauties. Sarkomēram ir josla, kas iet caur to, ko sauc par Z līniju, un desmīna molekulas saistās ap Z līniju, lai savienotu to ar muskuļu šūnas plazmas membrānu. Izmantojot šo savienojumu ar sarkomēru, desmīns saista kontrakcijas aparātu ar vairākām šūnu struktūrām. Tas saglabā šūnas stabilitāti, kad tā saraujas.
Kad desmīna gēns ir mutēts, rodas DRM, kas pazīstama arī kā desminopātija. Šajā gadījumā viela vairs nevar veidot proteīna pavedienus, bet gan veido ķekarus visās šūnās. Sarkomēri vairs nesakrīt, un muskuļu šķiedras kļūst dezorganizētas un pēc tam mirst. Tiek uzskatīts, ka šis traucējums ietekmē citas šūnas struktūras, kas arī veicina muskuļu šķiedru bojāeju.
Desminopātija tika atklāta deviņdesmitajos gados. To var ģenētiski pārnest caur ģimenēm, vai arī indivīdi to var attīstīt spontāni, attīstot jaunu mutāciju desmīna gēnā. Daudzos gadījumos nav ģimenes vēstures. Tiek uzskatīts, ka slimība ir ļoti reta, taču šķiet, ka daudzi gadījumi tiek nepareizi diagnosticēti vai nav pareizi identificēti kā desminopātija.
Vājums var attīstīties zīdaiņa vecumā vai pieaugušā vecumā, skarot kājas vai rokas. Tas var izpausties arī kā sirds slimība. Slimība var izraisīt pēkšņu priekšlaicīgu nāvi. Vecums, kurā slimība parādās, un tās progresēšanas ātrums var būt atkarīgs no konkrētās gēna mutācijas un mantojuma veida. Nav zāles, bet simptomus var ārstēt. Tagad šai slimībai ir pieejama ģenētiskā pārbaude.
Ir arī citi gēni, kas var būt iesaistīti desminopātijā. Piemēram, ir gēns proteīnam, kas mijiedarbojas ar desmīnu, ko sauc par alfa B-kristalīnu, un tā mutācija var izraisīt desminopātijas attīstību. Ar traucējumiem ir saistīti arī citi neidentificēti gēni.