Distrofīns ir liels proteīns, kas nepieciešams, lai muskuļi darbotos pareizi. Ja tas ir bojāts vai tā nav, cilvēki cieš no muskuļu distrofijas. Tie, kuriem trūkst funkcionāla distrofīna proteīna, cieš no Duchenne muskuļu distrofijas. Indivīdiem ar mutētu, bet daļēji funkcionālu proteīnu ir mazāk smaga Bekera muskuļu distrofija.
Distrofīna proteīns ir atrodams skeleta un sirds muskuļos. Tā ir daļa no ļoti sarežģītas olbaltumvielu grupas, kas uztur muskuļu šķiedras spēcīgas. Dažām no šīm olbaltumvielām ir cukuri, un tās sauc par glikoproteīniem. Tos sauc par distrofīna glikoproteīnu kompleksu. Ar tiem ir saistīti vairāki citi proteīni, kas veido kompleksu, kas pazīstams kā kostamers.
Citoskelets ir šūnas mugurkauls, un kostamers veido kritisku savienojumu starp citoskeletu un saistaudiem ārpus šūnas. Papildus muskuļu šķiedru stiprināšanai tas aizsargā muskuļus, kad tie saraujas un atslābina. Bez šīs olbaltumvielu grupas un jo īpaši distrofīna muskuļi nevar paši atjaunoties. Laika gaitā tie pakāpeniski tiek bojāti un iet bojā.
2010. gada sākumā distrofīna gēns (DMD) ir lielākais zināmais cilvēka gēns. Tam var būt simtiem dažādu mutāciju, kas var izraisīt Dišēna vai Bekera muskuļu distrofiju. Šim slimību kompleksam raksturīgas sirds slimības un progresējoša skeleta muskuļu noplicināšanās, kas tiek izmantota kustībām. Tādējādi upuri bieži tiek ieslēgti ratiņkrēslā un var izraisīt priekšlaicīgu nāvi. Tagad ir ģenētisks tests, lai identificētu bojāta gēna nesējus, kas ir viena no biežākajām ģenētiskajām slimībām.
Papildus sirds slimībai, kas saistīta ar muskuļu distrofiju, ir papildu sirdsdarbības traucējumi, kas saistīti ar mutācijām DMD gēnā. To sauc par ar X saistītu paplašinātu kardiomiopātija. Tas palielina un vājina sirds muskuli, neietekmējot skeleta muskuļus, un to var izraisīt distrofīna forma, kas raksturīga sirds muskuļiem.
Ir daudz dažādu distrofīnu veidu. Papildus skeleta muskuļu un sirds muskuļiem daži ir atrodami smadzeņu nervu šūnās. Par tās funkciju tur ir mazāk zināms. Tiek uzskatīts, ka šī forma ir nepieciešama saziņai starp nervu šūnām. Pastāv hipotēze, ka tas varētu būt saistīts ar garīgās atpalicības attīstību.
Daudzu citu kostamera proteīnu mutācijas var izraisīt arī kumulatīvus muskuļu bojājumus. Tas var izraisīt citu muskuļu distrofijas formu attīstību. Tā kā muskuļu kontrakciju regulēšana ir lieliski līdzsvarota, ir daudzas jomas, kurās defekts var izraisīt patoloģisku stāvokli.