Kas ir enhondromatoze?

Enhondromatoze bieži parādās pirmajos dzīves gados un biežāk sastopama zēniem nekā meitenēm. Lai gan stāvoklis pats par sevi nav dzīvībai bīstams, tas var būt sāpīgs, var izraisīt kaulu lūzumus, kā arī pastāv iespēja, ka daži audzēji var kļūt par ļaundabīgiem, kas prasa ķirurģisku izņemšanu. Var būt nepieciešama arī operācija, ja audzēju klātbūtnes dēļ ekstremitātes lūst vai tiek deformētas. Enhondromu palielināšanās kaulā var izraisīt vienas ekstremitātes augšanu īsāku par otru vai neparastu saliekšanos. Var rasties ceļgalu deformācijas, īpaši tās, kas noved pie kāju noliekšanās, lai gan tiek novēroti arī sasitumi.

Ollier enhondromatozei parasti ir asimetrisks audzēju sadalījums, bet ir arī stāvoklis ar simetrisku enhondromu modeli, ko sauc par ģeneralizētu enhondromatozi. Ollier slimības gadījumā audzēji galvenokārt rodas pēdu un roku kaulos, kā arī roku un kāju garajos kaulos. Slimību diagnosticē, izmantojot rentgenstaru un citu skenējumu, piemēram, MRI vai magnētiskās rezonanses attēlveidošanas, kombināciju. Var paņemt enhondromas biopsiju vai nelielu paraugu un izmeklēt to mikroskopā, parādot raksturīgus skrimšļa mezgliņus, kas atrodas kaulā.

Ja enhondroma kļūst ļaundabīga, tā visbiežāk pārvēršas par vēža audzēja veidu, kas pazīstams kā hondrosarkoma. Apmēram trešdaļa cilvēku ar enhondromatozi piedzīvos vismaz vienu enhondromu, kas mainīsies uz ļaundabīgu audzēju. Cilvēkiem ar Maffucci slimību šis īpatsvars ir daudz lielāks. Ieteicams veikt regulāru skrīningu, lai agrīni atklātu ļaundabīgas izmaiņas, taču, iespējams, tāpēc, ka enhondromatoze ir tik reta, pašlaik nav vienotas vienošanās par to, cik bieži tam jānotiek un kādas metodes būtu vislabāk izmantot. Tiek uzskatīts, ka ne Oljē, ne Maffucci slimība nav iedzimta.