Kas ir fatāls ģimenes bezmiegs?

Šī slimība ir prionu slimības veids, kas nozīmē, ka to izraisa negodīgi proteīni, ko sauc par prioniem. Prioniem trūkst ģenētiskā materiāla, kas vairojas ar dīvainu locīšanas uzvedību, kas izraisa ap tiem esošo proteīnu mutāciju. Fatāla ģimenes bezmiega gadījumā pacientiem, kuri manto dominējošo gēnu, kas izraisa stāvokli, simptomi sāks parādīties vecumā no 30 līdz 60 gadiem, jo ​​prioni uzbrūk talāmam, smadzeņu daļai, kas ir atbildīga par miegu.

Pirmā fatāla ģimenes bezmiega pazīme ir nespēja aizmigt, kas bieži vien ir saistīta ar panikas lēkmēm un halucinācijām. Tā kā pacients nedēļas un mēnešus turpina gulēt bez miega, viņam vai viņai ir tendence zaudēt svaru un iegrimt demencē, jo arvien vairāk tiek bojātas smadzenes. Galu galā pacients pirms nāves kļūst katatonisks un pilnīgi nereaģē.

Pirmos letālas ģimenes bezmiega gadījumus atklāja itāļu ārsts Ignacio Roiters. Diemžēl Roiteram šīs lietas bija ļoti tuvu mājām, un tās parādījās viņa sievas ģimenes locekļu vidū. Roitera miega pētījumos viņš nekad nebija saskāries ar kaut ko līdzīgu šim stāvoklim, un viņam bija aizdomas, ka tā varētu būt pilnīgi jauna slimība. Kad vienam pacientam tika veikta smadzeņu autopsija, tika atklātas prionu slimības raksturīgās plāksnes un caurumi, kas apstiprināja viņa aizdomas.

Miegs ir ļoti svarīgs cilvēka veselībai, lai gan ārsti nav īsti pārliecināti, kāpēc. Ikviens, kurš kādreiz ir piedzīvojis pat īsu bezmiega periodu, zina, ka tas var apgrūtināt domāšanu, turklāt tas ir nepārspējami un dažkārt izraisa dīvainus neiroloģiskus simptomus. Fatāla ģimenes bezmiega gadījumā upuri piedzīvo ne tikai bezmiega periodu: viņi kādu dienu pamostas un vairs neiet gulēt.