Fibrilīns ir organisma ražots proteīns, kam ir svarīga loma ķermeņa saistaudos, tostarp muskuļos un skrimšļos. Ir atpazīti vismaz trīs šī proteīna veidi, un tie visi darbojas nedaudz atšķirīgi. Cilvēkiem, kuriem ir iedzimti bojāti fibrilīna gēni, attīstās saistaudu traucējumi, ko izraisa nepietiekams fibrilīna daudzums organismā vai fibrilīns, kas nedarbojas, kā vajadzētu, atkarībā no pārmantoto ģenētisko variāciju veida.
Šis glikoproteīns piešķir saistaudiem elastību un izturību, kā arī spēlē lomu acu, asinsvadu un ādas attīstībā. Fibrilīna-1 gadījumā, kas ir viena no visvairāk pētītajām šī proteīna formām, gēni, kas ir atbildīgi par fibrilīna ražošanu, atrodas 15. hromosomā un ir pazīstami kā FBN1. Cilvēki var pasūtīt ģenētisko testēšanu, izmantojot DNS laboratoriju, lai meklētu FBN1 gēna variācijas, ja viņi ir nobažījušies, ka viņiem ir saistaudu slimības vai ja viņi uztraucas par to, ka viņi kaut ko varētu nodot bērnam.
FBN1 gēna variācijas var izraisīt Marfana sindromu, saistaudu traucējumus, kam raksturīga novājināta sirds un garo kaulu aizaugšana. Pacientiem var rasties arī asinsvadu anomālijas un redzes problēmas. Atkarībā no mantotās variācijas veida cilvēkiem var rasties dažādi simptomi, ko izraisa patoloģiska fibrilīna ražošana. Gēns ir dominējošs, tāpēc bērnam ir jāiemanto tikai viens sliktais gēns, lai attīstītu Marfana sindromu. Dažkārt vecāku 15h hromosomā parādās spontānas mutācijas, kas noved pie mazāk smagas slimības formas.
Fibrilīna-2 gēna izmaiņas var izraisīt Bīla sindromu, cita veida saistaudu traucējumus. Vēsturiski šis stāvoklis bieži tika sajaukts ar Marfana sindromu, jo simptomi ir līdzīgi, taču ģenētiskā pārbaude atklāja stāvokļa ģenētiskās saknes un faktu, ka tas patiesībā ir atšķirīgs.
Ārstēšanas iespējas, kas pieejamas cilvēkiem, kuriem ir neparasti fibrilīna gēni, atšķiras. Stāvokli nevar izārstēt, bet to var pārvaldīt ar atbalstošu terapiju, medikamentiem un regulārām pārbaudēm, lai uzraudzītu agrīnas bieži sastopamu komplikāciju pazīmes. Piemēram, regulāras acu pārbaudes var izmantot, lai noteiktu redzes izmaiņas, kas var norādīt uz nepieciešamību pēc iejaukšanās, piemēram, operācijas. Cilvēki ar patoloģiskiem fibrilīna gēniem var arī vēlēties runāt ar ģenētisko konsultantu, lai apspriestu lēmumus par bērnu piedzimšanu vai nē.