Kas ir fon Reklinghauzena slimība?

Cilvēka 17. hromosomas anomālija izraisa fon Reklinghauzena slimības attīstību. Stāvoklis ir ģenētiski iedzimts, kas nozīmē, ka vecāki var nodot slimību saviem pēcnācējiem. Slimības nosaukums cēlies no pirmā pētnieka, kurš 1882. gadā atpazina un klasificēja šo stāvokli, vācu patologa Frīdriha Daniela fon Reklinghauzena.

Von Recklinghausen slimību ir iespējams noteikt dzemdē, izmantojot uzlabotas ģenētiskās pārbaudes. Šūnas no augļa var izņemt, izmantojot amniocentēzi, kas ir minimāli invazīva augļa pārbaudes metode. Ja vienam no vecākiem ir slimība, auglim ir aptuveni 50% iespēja koplietot ģenētisko mutāciju. Neirofibromatoze var spontāni parādīties bez iedzimtības, taču tas notiek salīdzinoši reti.

Stāvokļa simptomi ir mīkstu, gaļīgu audzēju parādīšanās jebkurā ķermeņa vietā, tumši hiperpigmentēti ādas plankumi, ko sauc par cafe au lait plankumiem, vai skeleta deformācijas, piemēram, skolioze. Dažiem, bet ne visiem, pacientiem ir runas problēmas un mācīšanās traucējumi. Audzēji uz acu varavīksnenes pacientiem ar neirofibromatozi bieži izraisa daļēju vai pilnīgu aklumu.

Skeleta problēmas bieži attīstās stāvokļa rezultātā. Daudziem pacientiem attīstās kaulu bojājumi vai bedrītes, kas var izraisīt sāpes un skeleta deformācijas. Dažiem tiek veikta koriģējoša operācija, lai palīdzētu mazināt sāpes un uzlabotu mobilitāti. Ķirurģiju izmanto arī, lai noņemtu daudzus mīkstus audzējus, kas bieži sastopami ar neirofibromatozi, lai pārvaldītu stāvokli un novērstu sāpes vai diskomfortu.

Ir trīs dažādi fon Reklinghauzena slimības apakštipi, kas pazīstami kā NF1, NF2 un ļoti reta švanomatoze. Testēšana un simptomu parādīšanās var palīdzēt noteikt, kāda veida stāvoklis ir klāt; piemēram, cilvēki ar NF2 var nerādīt nekādu kafejnīcu au lait smērēšanos. Turklāt NF2 simptomi var attīstīties vēlāk dzīvē, bieži vien pusaudža gados.

Prognoze cilvēkiem ar neirofibromatozi atšķiras; lai gan slimība ir progresējoša, dažos gadījumos simptomi var parādīties lēni, bet citos – ātri. Komplikācijas ir smadzeņu audzēji, augsts asinsspiediens un neiroloģiskas problēmas. Daži pacienti arī zaudē mobilitāti vai viņiem ir jāveic ekstremitāšu amputācija, slimībai progresējot.