Kas ir fon Hipela-Lindau slimība?

Slimība ir nosaukta par godu Eigenam fon Hipelam un Arvīdam Lindau, zinātniekiem, kuri 1900. gadsimta 1960. gadu sākumā novēroja šai slimībai raksturīgo audzēju progresējošu augšanu. 1920. gados problēma tika precīzāk identificēta un nosaukta par fon Hipela-Lindau slimību zinātniekiem, kuri bija ielikuši pētniecības pamatu. Lindau bija pirmais, kurš atklāja centrālās nervu sistēmas audzējus, kas parādās lielākajai daļai pacientu, 1904. gadā.

Centrālās nervu sistēmas audzēji, ko sauc par angioblastomām, ir visizplatītākais fon Hipela-Lindau slimības simptoms. Šie audzēji parasti ir labdabīgi, bet, ja tiem ļauj augt, tie var radīt spiedienu uz smadzenēm un muguras smadzenēm, izraisot smadzeņu bojājumus, galvassāpes, reiboni un apgrūtinātu staigāšanu. Apmēram 60% pacientu var attīstīties audzēji nierēs un aizkuņģa dziedzerī, un mazākai daļai pacientu ir tīklenes audzēji, kas var izraisīt aklumu. 10-20% pacientu saskaras ar audzējiem virsnieru dziedzeros, kas var izraisīt uzvedības problēmas, un ir zināms, ka aptuveni 10% pacientu audzē audzējus ausīs.

Audzēji ir Von Hipela-Lindau slimības atšķirības faktors. Asinsvadu patoloģisku augšanu audzējos sauc par angiomatozi, un tas apgrūtina audzēju ārstēšanu, jo ir pietiekami daudz asins piegādes. Dažiem audzējiem ir iespējama ķirurģija, tāpat kā starojums. Ja audzēji tiek identificēti agrīni, audzēju augšanu var apturēt, ļaujot pacientam dzīvot salīdzinoši normālu dzīvi. Ja audzēji tiek noķerti novēloti vai ļoti agresīvi, audzēji galu galā var nogalināt pacientu.

Apmēram vienam no katriem 35,000 10 cilvēkiem ir fon Hipela-Lindau slimība, ko ārsts diagnosticē, ja pacientam parādās viens vai vairāki raksturīgie audzēji. Ja kādam ir ģenētiska nosliece, jo kādam no vecākiem ir slimība, regulāri jāveic fon Hipela-Lindau slimības skrīnings. Tādā veidā agrīnās slimības pazīmes var ātri noķert un ārstēt.