Kas ir saistīts ar neirofibromatozes diagnostiku?

Diagnosticējot NF1, izmeklējošais ārsts parasti koncentrējas uz slimības visbiežāk sastopamajām fiziskajām pazīmēm. Uz pacienta ādas ir jāatrod vismaz seši cafe au lait plankumi, kā arī vasaras raibumi cirkšņa zonā. Var būt arī vismaz divi Liša mezgliņi un neirofibromas. Dažiem pacientiem var būt kaulu bojājumi vai optiskā ceļa audzējs. Daudziem NF1 pacientiem būs arī pirmās pakāpes radinieks ar šo traucējumu, un viņi ir īsāki ar lielāku galvu par vidējo.

NF1 tipa neirofibromatozes diagnozi parasti var veikt pirmajos divos pacienta dzīves gados. Pastāv arī NF1 pirmsdzemdību ģenētiskā pārbaude, kas apstiprina NF1 mutācijas esamību vai neesamību pirms dzimšanas. Papildu pārbaude parasti ietver acu eksāmenus un attēlveidošanu, piemēram, rentgena starus un datortomogrāfijas skenēšanu, lai palīdzētu noteikt kaulu bojājumus un audzējus.

NF2 ir retāks šī traucējuma veids un ir iedzimts aptuveni pusē gadījumu. To raksturo audzēji uz akustiskā un vestibulārā nerva zariem. Tā rezultātā pacientam, iespējams, būs līdzsvara traucējumi, zvanīšana ausīs un pat dzirdes zudums. Var būt arī katarakta. Šāda veida neirofibromatozes diagnoze parasti ietver ausu pārbaudi vai dzirdes pārbaudi un slimības ģimenes anamnēzi.

Retākā šīs slimības forma ir švannomatoze. Pacientiem ar šāda veida švannomas parasti attīstās visā vai noteiktā ķermeņa daļā, bet ne uz vestibulārā nerva. Hroniskas sāpes ir raksturīgs simptoms, lai gan dažiem pacientiem ir arī tirpšana un nejutīgums. Apstiprinot šāda veida neirofibromatozes diagnozi, ārstējošais ārsts meklēs švannomas. Ir pieejama NF2 pirmsdzemdību pārbaude, bet ar precizitātes līmeni aptuveni 65 procenti, kamēr nav ģenētiskas pārbaudes attiecībā uz švannomatozi.

Jebkura neirofibromatozes diagnoze pacientam var būt sarežģīta, jo tā ir progresējoša slimība, kas parasti ar laiku pasliktinās. Vairumā gadījumu NF1 simptomi ir viegli, un pacientam būs normāls dzīves ilgums. Cilvēkiem ar NF2, visticamāk, pasliktināsies līdzsvars un dzirde. Ķirurģiskas iespējas var noņemt lielus un ļaundabīgus audzējus, kad tie attīstās, sniedzot zināmu atvieglojumu. Lielākā daļa pacientu ar neirofibromatozi dzīvo normālu dzīvi, kam nepieciešama tikai uzraudzība.