Frīdreiha ataksija ir ģenētisks traucējums, kas pasliktina nervu sistēmas darbību un muskuļu kustību. Tas izraisa muguras smadzeņu, galveno nervu un muskuļu šķiedru deģenerāciju laika gaitā, galu galā izraisot paralīzi un citas nopietnas veselības komplikācijas. Frīdreiha ataksijas simptomi parasti sāk parādīties agrā bērnībā un nepārtraukti pasliktinās pusaudža gados un agrīnā pieaugušā vecumā. Slimību nevar izārstēt, taču medikamenti, fizikālā terapija un ķirurģija palīdz daudziem pacientiem izdzīvot līdz pieauguša cilvēka vecumam un saglabāt pozitīvu skatījumu uz dzīvi.
Pētnieki ir atklājuši, ka Frīdreiha ataksijas pamatā esošais ģenētiskais faktors ir frataksīna gēns 9. hromosomā. Šis gēns parasti izraisa frataksīna proteīnu veidošanos, kas palīdz virzīt enerģijas ražošanu smadzenēs, nervu šūnās un muguras smadzenēs. Mutēti frataksīna gēni maina DNS kodēšanas sekvences, kā rezultātā rodas mazāk, mazāk efektīvu proteīnu. Tā rezultātā centrālajai nervu sistēmai nav pietiekami daudz enerģijas, lai sūtītu elektriskos signālus visā ķermenī. Nervu šūnas un muskuļu šķiedras galu galā deģenerējas un mirst.
Frīdreiha ataksija ir autosomāli recesīva slimība, kas nozīmē, ka cilvēkam, lai to iegūtu, ir jāmanto frataksīna gēna mutācijas kopija no abiem saviem vecākiem. Mutācijas smagums var ietekmēt simptomu nopietnību, progresēšanu un rašanos. Dažiem cilvēkiem ar vieglu Frīdreiha ataksiju problēmas rodas tikai vēlīnā dzīves posmā, taču daudz biežāk simptomi attīstās pirms 15 gadu vecuma.
Pirmais Frīdreiha ataksijas simptoms bieži ir neveikla, nelīdzsvarota gaita. Bērnam var būt grūtības staigāt taisnā līnijā vai, ilgstoši stāvot kājās, var rasties vājums un tirpšana kājās. Muskuļu koordinācijas un sajūtu problēmām kājās ir tendence vienmērīgi pasliktināties un galu galā izplatīties uz rokām un rumpi. Progresējošs ataksijas gadījums var izraisīt redzes un runas grūtības, mugurkaula skoliozi un pilnīgu motora kustību kontroles zudumu. Ja tiek iesaistīts sirds muskulis, var rasties dzīvībai bīstamas komplikācijas.
Ārsts diagnosticē Frīdreiha ataksiju, rūpīgi pārskatot simptomus un veicot virkni testu. Elektrokardiogrammas un līdzīgus diagnostikas testus izmanto, lai izsekotu elektrisko aktivitāti sirdī un nervu sistēmā. Asins un cerebrospinālā šķidruma paraugus analizē laboratorijā, lai apstiprinātu, ka frataksīna gēnu mutācijas ir atbildīgas par simptomiem.
Frīdreiha ataksijas ārstēšana ir atkarīga no vairākiem faktoriem, tostarp slimības stadijas, īpašiem simptomiem un pacienta vecuma. Jauniešiem, kuri joprojām var kustināt rokas un kājas, var būt nepieciešams valkāt atbalstošas lencēs un apmeklēt fiziskās terapijas sesijas, lai attīstītu labāku līdzsvaru un kontroli. Ja ir skolioze, bieži ir nepieciešama operācija vai muguras nostiprināšana. Bieži tiek izrakstītas arī zāles asinsspiediena, muskuļu iekaisuma un sirdsdarbības kontrolei, lai palīdzētu novērst nopietnas sirds komplikācijas. Neraugoties uz īpašajiem ārstēšanas centieniem, slimība parasti pēc aptuveni 20 gadiem atstāj pacientus ratiņkrēslos vai gultās.