Kas ir ģenētiskā pārbaude?

Viens diezgan izplatīts ģenētisko testu veids ir pirmsdzemdību pārbaude, kurā ārsts pārbaudīs augli, lai noskaidrotu, vai tam nav ģenētisku vai hromosomu traucējumu, piemēram, Dauna sindroms. Pirmsdzemdību pārbaude ir izplatīta mātēm, kas vecākas par 35 gadiem un kurām ir lielāks risks dzemdēt bērnus ar garīga rakstura traucējumiem. Dažos gadījumos augļa ģenētiskās pārbaudes negatīvie rezultāti ietekmēs vecākus grūtniecības pārtraukšanā.

Vēl viens ģenētiskās testēšanas veids ir izplatīts jaundzimušajiem. Jaundzimušo skrīnings var identificēt apstākļus, kas varētu ietekmēt mazus bērnus, no kuriem daudzi var būt bīstami, ja tos neārstē. Visā Amerikas Savienotajās Valstīs ir vairāki ģenētiskie skrīninga testi, kas jāveic katram jaundzimušajam.

Pieaugušajiem viens no biežākajiem pārbaužu veidiem ir nesēju testēšana, kurā tiek atklāta ģenētiska slimība. Dažām slimībām, piemēram, Hantingtona slimībai, tests var pilnīgi droši parādīt, vai indivīds to saslims. Šīs pārbaudes parasti veic cilvēkiem, kuru ģimenes anamnēzē ir noteikta ģenētiska slimība vai traucējumi.

Viena veida ģenētiskajā testēšanā, pirmsimplantācijas testēšanā, vecāki var pārņemt kontroli pār augļa ģenētisko struktūru. Šajā procesā, izmantojot in vitro apaugļošanu, tiek implantēti vairāki embriji. Kad olas ir sākušas attīstīties, ārsts var ņemt to ģenētiskā materiāla paraugus, lai noteiktu, kuras no tām ir uzņēmīgas pret konkrētām ģenētiskām problēmām vai slimībām. Pēc tam mātes dzemdē tiks implantēts tikai embrijs vai embriji bez ģenētiskā stāvokļa.

Ģenētiskā pārbaude var būt diezgan dārga procedūra, lai gan dažas formas nav pārāk dārgas. Kopumā vairumam testu cena ir no 100 līdz 2,000 ASV dolāriem. Dažas procedūras ir ļoti viegli veikt, ja pacients tikai iedod matu, asiņu, ādas vai citu ķermeņa audu paraugu. Jaundzimušā skrīnings tiek veikts, ņemot mazu asins paraugu no bērna. Parasti pārbaude nav īpaši invazīva vai sāpīga procedūra.