Kas ir gēnu amplifikācija?

Gēnu amplifikācija, kas pazīstama arī kā gēnu dublēšanās vai hromosomu dublēšanās, ir šūnu process, kurā tiek ražotas vairākas gēna kopijas. Rezultāts ir ar gēnu saistītā fenotipa vai izteiktās pazīmes pastiprināšanās. Tas parasti notiek nopietnu ģenētisku defektu dēļ šūnā vai šūnu grupā. Gēnu amplifikācijai ir nopietna ietekme uz evolūcijas vēsturi, kā arī uz zāļu rezistenci vēža šūnās, un tā ir liela problēma bioloģijā daudzu papildu iemeslu dēļ.

Lielākā daļa gēnu amplifikācijas gadījumu notiek homologās rekombinācijas kļūdas laikā, kad divi līdzīgi DNS pavedieni apmainās ar ģenētisko informāciju. Tas notiek daudzu ģenētisku procesu laikā, bet visizplatītākais ir meiozē, kurā tiek ražotas un replikētas dzimumšūnas. Retrotransposoni arī veicina gēnu dublēšanos; tie ir ģenētiski elementi, kas spēj sevi pastiprināt. Dublētie gēni ir pakļauti mutācijām, jo ​​kopēto gēnu mutācijas parasti nemazina saimniekorganisma veselību.

Lai gan tiek apspriesta tā nozīme evolūcijā, daudzi uzskata, ka gēnu amplifikācija ir ārkārtīgi svarīgs evolūcijas vēstures aspekts. Daži pierādījumi liecina, ka viss rauga genoms, visas rauga ģenētiskās informācijas summēšana, salīdzinoši nesenā vēsturē piedzīvoja gēnu dublēšanās notikumu. Augi mēdz būt pakļauti gēnu amplifikācijai biežāk nekā dzīvniekiem. Piemēram, kvieši ir heksaploīdi, kas satur sešas pilnīgas sava genoma kopijas. Kad gēni tiek pastiprināti un pazīmes tiek nostiprinātas, nostiprinātās īpašības tiek mantotas pēcnācējiem un nodotas nākamajām paaudzēm; tas ir ļoti nozīmīgs apsvērums evolūcijā.

Tomēr ne visai gēnu amplifikācijai ir liela nozīme evolūcijā. Dažreiz pastiprinātā iezīme mirst ar vienu organismu, kas piedzīvo gēnu dublēšanos. Tas notiek, ja gēns ir pārmērīgi izteikts un tā kodē iezīme tiek izteikta tādā līmenī, kas ir neveselīgs organismam. Tas var notikt arī tad, ja dublēšanās notiek somatiskajā šūnā, nevis dzimumšūnā. Somatiskajās šūnās esošā ģenētiskā informācija netiek nodota pēcnācējiem, līdz ar to arī turpmākajās paaudzēs tā neparādās.

Viens no visplašāk pārbaudītajiem gēnu amplifikācijas aspektiem ir tā loma dažu slimību rezistencē pret zālēm. Piemēram, vēža šūnas bieži pauž ievērojamu rezistenci pret zālēm, jo ​​tiek pastiprināts gēns, kas neļauj vēža šūnām pilnībā absorbēt ķīmijterapijas zāles. Konkrēti, amplifikācija notiek gēnā, kas kodē proteīnu, kas spēj selektīvi izsūknēt materiālus no vēža šūnām. Šim proteīnam ir tendence izsūknēt ķīmijterapijas līdzekļus no šūnas, daudzos gadījumos efektīvi neitralizējot ārstēšanu.

Tā kā gēnu pastiprināšana ir svarīga gan veselības, gan zinātnes jomā, daudzi uzskata, ka tā ir liela problēma bioloģijas jomā. Papildu informācija par šo tēmu varētu radīt lielus sasniegumus daudzu sugu izcelsmi un daudzu šo sugu iezīmju izcelsmi. Tas varētu arī novest pie izārstēšanas no lielas slimības, kas prasījusi miljoniem dzīvību: vēzi.