Kas ir ģimenes Alcheimera slimība?

Nav zināms, galīgs iemesls kognitīvo funkciju zudumam, kas būtu saistīts ar Alcheimera slimību. Personām, kuru ģimenes anamnēzē ir bijuši traucējumi, pazīmes un simptomi parasti sāk parādīties pirms 60 gadu vecuma sasniegšanas. Primāro neiroloģisko proteīnu, tostarp amiloīda prekursoru proteīna (APP), ievērojamas, ģenētiskas mutācijas ir saistītas ar ģimenes Alcheimera slimību. Pētījumi arī liecina, ka Alcheimera slimības attīstība var būt saistīta ar dažādu faktoru kombināciju, tostarp vidi un dzīvesveidu.

Personas ar ģenētisku noslieci uz ģimenes Alcheimera slimības attīstību bieži apzinās savu situāciju, kas parasti tiek dokumentēta ar viņu veselības aprūpes sniedzēju. Alcheimera diagnoze parasti tiek veikta, kad ir izslēgti citi apstākļi, kas var traucēt cilvēka izziņu. Var veikt attēlveidošanas testus, lai novērtētu smadzeņu stāvokli un funkcionalitāti un pārbaudītu novirzes, piemēram, bojājumus vai audzējus. Asins analīzes parasti tiek veiktas, lai izslēgtu jebkuru slimību vai trūkumu, kas var veicināt simptomus. Turklāt neiropsiholoģisko testēšanu var izmantot, lai novērtētu cilvēka kognitīvās spējas, proti, atmiņu, spriešanas un domāšanas prasmes.

Tiem, kuriem ir agrīna ģimenes Alcheimera slimība, var rasties epizodisks apjukums vai atmiņas traucējumi, kas liek viņiem atkārtot sevi sarunu laikā vai piedzīvot nespēju atcerēties kāda cilvēka vārdu vai svarīgu datumu. Kognitīviem traucējumiem progresējot, viņš vai viņa var novietot priekšmetus maz ticamās vai nepamatotās vietās, nevar atcerēties parasto priekšmetu nosaukumus vai pat tuvu draugu un radinieku vārdus. Papildu šīs novājinošās slimības pazīmes var būt bezmiegs, uzbudinājums un nemiers. Slimības progresēšanai parasti ir nepieciešama diennakts aprūpe tiem, kuri demonstrē nespēju patstāvīgi rūpēties par sevi.

Ģimenes Alcheimera slimības ārstēšana parasti ir vērsta uz simptomu pārvaldību un dzīves kvalitātes uzlabošanu. Lai palēninātu slimības progresēšanu, nereti tiek izmantoti medikamenti, kas paredzēti neiroloģiskās funkcijas uzlabošanai, piemēram, holīnesterāzes inhibitori. Lai palēninātu simptomu progresēšanu, parasti ir ieteicams izveidot rutīnu, īpaši tādu, kas veicina fizisko un garīgo aktivitāti, kā arī ieviest izmaiņas uzturā un dzīvesveidā. Personas, kurām diagnosticēta ģimenes Alcheimera slimība, kopā ar viņu ģimenēm un aprūpētājiem parasti tiek mudinātas pievienoties atbalsta grupai, kas veicina FAD izglītību un veicina veselīgas pārvarēšanas prasmes un draudzību.