Hipergammaglobulinēmija ir reta, iedzimta medicīniska slimība, kurā pacientam ir neparasti augsts gamma globulīna līmenis. Gamma globulīns ir olbaltumvielu klase, kas atrodama tikai asinīs, un tā galvenokārt attiecas uz antivielām. Citiem vārdiem sakot, pacientam ar hipergammaglobulinēmiju asinīs peld pārāk daudz antivielu.
Papildus paaugstinātam gamma globulīna līmenim citi hipergammaglobulinēmijas simptomi ir palielinātas mandeles, limfmezgli, aknas un liesa; kopā ar anēmiju; vāja imunitāte; un uzņēmība pret bakteriālām un oportūnistiskām infekcijām. Ar šiem simptomiem slimība ir imūnproliferatīvs traucējums, kas nozīmē, ka tā stipri vājina imūnsistēmu. Kad imūnsistēma tiek ietekmēta, tas padara cilvēku daudz mazāk spējīgu atvairīt infekcijas. Turklāt tas pat var pasliktināt nelielas infekcijas, piemēram, saaukstēšanos.
Hipergammaglobulinēmijas cēloņi ietver vairākas slimības, piemēram, mielomu, C hepatītu, cilvēka imūndeficīta vīrusu 1 (HIV-1), reimatoīdo slimību, POEMS sindromu un aknu cirozi. Slimības ārstēšana parasti ietver intravenozu imūnglobulīna ievadīšanu vai antibiotiku lietošanu. Daudziem pacientiem, neskatoties uz ārstēšanu, visu atlikušo mūžu jādzīvo ar novājinātu imūnsistēmu.
Hipergammaglobulinēmijai ir pieci veidi, atkarībā no tā, kurš imūnglobulīns ir neparastā līmenī. Visbiežāk cilvēki saskaras ar imūnglobīna, kas pazīstams kā IgM, pārpalikums. Citiem veidiem raksturīgs galveno imūnglobulīnu IgA, IgE un IgG deficīts.
Pirmo un primāro tipu sauc par 1. tipa hiper IgM, un tas ir tas, kuram ir paaugstināts gamma globulīna līmenis. Otrais ir aktivācijas izraisītā cisteīna deamināzes (AICDA) gēna mutācija, kas atrodama 12. hromosomas īsajā rokā. Trešais veids ir arī mutācija, šī ir uz B antivielu šūnu virsmas. Hiper IgM 4. tips ir līdzīgs pirmajam tipam, taču precīzs cēlonis vēl nav noskaidrots. 5. tipa hiper-IgM ir uracila DNS glikozilāzes (UNG) gēna mutācija, kas atrodas arī 12. hromosomā.
Valdenstrema makroglobulinēmija ir imūnproliferatīvā imūnglobulīna traucējuma ļaundabīga variācija, kategorija, kurā ietilpst hipergammaglobulinēmija, lai gan to neuzskata par hipergammaglobulinēmijas veidu. Šis stāvoklis parasti skar cilvēkus, kas ir aptuveni 55 gadus veci, ar nelielu pārsvaru pret vīriešiem. Pacienti, kuriem attīstās šis traucējums, parasti dzīvo vēl apmēram sešus gadus. Tas ir salīdzinoši reti sastopams traucējums, ar tikai aptuveni 1,500 gadījumiem gadā Amerikas Savienotajās Valstīs; ir aptuveni 10.3 ikgadējie saslimstības gadījumi uz 1 miljonu cilvēku, kas dzīvo Apvienotajā Karalistē.