Kas ir homocistinūrija? (ar attēlu)

Homocistinūrija tiek mantota autosomāli. Tas nozīmē, ka gēni, kas ir iesaistīti traucējumu attīstībā, neatrodas dzimuma hromosomās. Turklāt traucējumi ir recesīvi, kas nozīmē, ka bērnam, kurš piedzimst ar traucējumiem, abiem vecākiem ir jānēsā un jānodod bojāta gēna kopija.

Cistationīna beta-sintāzes deficīts ir daudzsistēmisks traucējums, kas nozīmē, ka tas ietekmē daudzas dažādas ķermeņa sistēmas. Cilvēki ar šo traucējumu nevar pareizi metabolizēt metionīnu. Tas izraisa proteīna, ko sauc par homocisteīnu, uzkrāšanos, kas bojā daudzu veidu muskuļu elastīgās un kolagēna šķiedras un ir toksisks smadzeņu audos. Cilvēkiem ar traucējumiem ir samazināts paredzamais dzīves ilgums, īpaši, ja diagnoze netiek veikta agrīnā dzīves posmā.

Homocistinūrijas simptomi ir acīmredzami centrālajā nervu sistēmā un sirds un asinsvadu sistēmā, kā arī muskuļos un saistaudos. Iespējamie traucējumu simptomi ir intelektuālās attīstības traucējumi, paaugstināts trombozes risks, paaugstināts psihisku traucējumu, krampju, glaukomas, tuvredzība, acu muskuļu atrofija un artēriju pietūkums. Bērniem, kas dzimuši ar traucējumiem, mēdz būt arī noteiktas fiziskās īpašības, tostarp garas ekstremitātes, ceļi un augsti izliektas pēdas.

Homocistinūrija nav izārstējama, bet to var pārvaldīt ar atbilstošu diētu un noteiktiem medikamentu veidiem. Apmēram 50% cilvēku ar traucējumiem var efektīvi ārstēt ar regulārām lielām B6 vitamīna devām, un tiem nav nepieciešama turpmāka ārstēšana. Cilvēkiem, kuri nereaģē uz šo ārstēšanu, var būt nepieciešams ievērot īpašu diētu. Ieteicamajā uzturā ir maz olbaltumvielu un īpaši maz metionīna un dažu citu aminoskābju. Šī diēta palīdz samazināt homocisteīna uzkrāšanās ātrumu organismā.

Diēta ar zemu metionīna saturu jālieto kopā ar medikamentu, ko sauc par betaīnu, kas pārvērš homocisteīnu par metionīnu. Tas vēl vairāk samazina homocisteīna uzkrāšanās ātrumu, ļaujot metionīnam iekļauties ķermeņa olbaltumvielu rezervēs. Zāles pastāvīgi pārvērš nelielu homocisteīna daudzumu metionīnā, bet nespēj sekot līdzi straujajam homocisteīna ražošanas tempam; tādēļ zāles jālieto kopā ar zemu metionīna diētu. Medikamenti un diēta kopā var novērst toksisku homocisteīna uzkrāšanās līmeni un novērst slimības simptomu attīstību.