Kas ir HPE?

Īsā atbilde

Holoprosencefālija, kas pazīstama arī kā HPE, ir neiroloģisks traucējums, kurā jaunattīstības augļa smadzenes nespēj sadalīties divās daivās, kas raksturīgas cilvēku un daudzu dzīvnieku smadzenēm. Stāvoklis ir visvairāk pētīts starp cilvēkiem, bet pētnieki arī uzskata, ka tas var ietekmēt arī dažus dzīvniekus. Gan cilvēkiem, gan dzīvniekiem defekts parasti izraisa spontānu abortu, ko medicīnā bieži dēvē par “spontāno abortu”: problēmas ir pietiekami lielas un attīstība ir pietiekami kavēta, ka auglis iet bojā dzemdē. Vismaz cilvēkiem smadzeņu dalīšanās un augšana notiek ar visintensīvāko intensitāti starp piecām līdz astoņām grūtniecības nedēļām. Lielākā daļa ar HPE saistīto spontāno abortu notiek šajā periodā. Retos gadījumos grūtniecība ir dzīvotspējīga, kas nozīmē, ka auglis izdzīvos un piedzims dzīvs, taču šiem bērniem gandrīz vienmēr ir smagi traucējumi un ierobežojumi. Zinātnieki ir identificējuši četrus traucējumu posmus vai klasifikācijas; lai gan visu rezultātā smadzeņu struktūra ir viena daiva, attīstības un dzīvotspējas ietekme ir atšķirīga. Tomēr visos gadījumos stāvoklis izraisa galvaskausa un sejas iedzimtus defektus pilnā periodā, kā arī problēmas ar garīgo attīstību un smadzeņu darbību kopumā. Tas, cik izteikti tie ir, parasti atšķiras. Daži bērni dzīvo tikai dažas nedēļas, savukārt citi izdzīvo līdz pusaudža vecumam un retāk līdz pilngadībai.

Klasifikācija

Medicīnas sabiedrība parasti atzīst četras šī traucējuma klasifikācijas vai līmeņus. Alobar ir vissmagākā HPE klasifikācija. To raksturo smadzenes, kas vispār nav sadalījušās. Parasti alobaram ir nopietnas galvaskausa un sejas formas novirzes, un lielākā daļa skarto grūtniecību beidzas pašas no sevis.

Semi-lobar ir mērenāka HPE klasifikācija. Šī traucējuma forma veidojas, kad smadzenes daļēji sadalās divās puslodēs smadzeņu aizmugurē, bet ne priekšpusē. Šajā klasifikācijā ir arī mērenas sejas vai galvaskausa anomālijas, kas padara šo stāvokli pamanāmāku. Nav zināms, cik skarto augļu izdzīvo līdz piedzimšanai, bet, visticamāk, tie mirst dzemdē.

Lobar ir trešā klasifikācija, un tā ietver daļēju, bet aizkavētu smadzeņu dalīšanos. Lielākā daļa no šiem bērniem izdzīvo, lai gan viņiem parasti ir dažas ievērojamas sejas un galvaskausa novirzes. Vidējais starppuslodes variants (MIHV) rodas, ja smadzeņu vidusdaļa nav labi atdalījusies vai ir atdalījusies nepilnīgi. MIHV parasti ir visvairāk saderīgs ar dzīvību, un pacienti ar šāda veida izpausmēm, visticamāk, izdzīvos visilgāk, bieži vien dzīvojot pilnvērtīgu dzīvi, iesaistoties lielākajā daļā normālu cilvēka darbību.

Cēloņi

Stāvokļa cēlonis jebkurā tā stadijā vai klasifikācijā vēl ir jānosaka, lai gan riska faktori ietver mātes diabētu, kā arī infekcijas vai narkotiku lietošanu grūtniecības laikā. Aborts un asiņošana pirmajā trimestrī var būt arī problēmas indikatori vai simptomi. Dažiem skartajiem bērniem ir konstatētas patoloģiskas hromosomas, kas liecina, ka stāvoklis var būt iedzimts.

Saslimstības un izdzīvošanas rādītāji

Saskaņā ar statistiku, kas iegūta no slimnīcām un klīnikām, tiek lēsts, ka stāvoklis skar apmēram 1 no 5,000 līdz 10,000 1 dzīvi dzimušajiem visā pasaulē. Atkarībā no stāvokļa klasifikācijas un smaguma pakāpes tie, kas piedzimst, parasti nedzīvo ilgāk par sešiem mēnešiem, lai gan tie, kuriem ir mazāk smagas novirzes, var turpināt dzīvot normālu mūžu.

Izdzīvojušo bērnu raksturojums

Pacientiem, kuri ir dzimuši ar šo stāvokli, parasti ir vairākas fiziskas un garīgas īpašības. Lielākajai daļai cilvēku, piemēram, ir proporcionāli mazas galvas, kā arī redzamas dažādas sejas anomālijas. Šīs sejas anomālijas var ietvert plakanu degunu, kuram ir tikai viena nāsis, acis, kas atrodas tuvu viena otrai, lūpas vai aukslēju šķeltni vai tikai vienu augšējo vidējo zobu, nevis divus. Smagākas deformācijas var ietvert vienu aci, kas ir vērsta uz sejas, degunu, kas atrodas uz pieres, vai arī dažu sejas iezīmju neesamību.

Parasti tiek traucēta arī smadzeņu darbība. Parasti pacientiem smadzenēs ir pārmērīgs šķidrums, kas var izraisīt garīgu atpalicību un attīstības aizkavēšanos, kā arī bieži sastopama epilepsija un orgānu sistēmu anomālijas.

Īsā atbilde

Saistītie jautājumi