Kas ir iedzimta angioneirotiskā tūska?

Proteīni, ko sauc par C1 esterāzes inhibitoriem, parasti regulē asins un šķidruma plūsmu caur dažāda veida ķermeņa šūnām. Iedzimtas angioneirotiskās tūskas gadījumā C1 proteīni ir vai nu ļoti zemā apjomā, vai ir inaktivēti ģenētiskas mutācijas dēļ. Zems vai patoloģisks C1 proteīnu līmenis izraisa šķidruma uzkrāšanos zem ādas un dažos orgānos. Stāvoklis tiek klasificēts kā autosomāli dominējošs, kas nozīmē, ka to var mantot, ja tikai vienam vecākam ir bojāts gēns. Lai gan C1 deficīts pastāv dzimšanas brīdī, simptomi parasti nerodas līdz pusaudža vecumam vai agrīnai pieauguša cilvēka vecumam.

Visbiežākie iedzimtas angioneirotiskās tūskas simptomi ir ekstremitāšu vai sejas pietūkums un apsārtums. Vairumā gadījumu pietūkums nav saistīts ar niezi, dedzināšanu vai citiem simptomiem, kas parasti saistīti ar izsitumiem uz ādas. Simptomātiskas epizodes var ilgt no vienas dienas līdz vairākām nedēļām vienlaikus, un vairumam pacientu lēkmes atkārtojas spontāni.

Ja C1 deficīts ir smags, var tikt ietekmēta arī kuņģa-zarnu trakta gļotāda. Kad zarnas uzbriest, cilvēkam var rasties sāpīgi krampji, uzpūšanās, apetītes zudums un slikta dūša. Plaušas un elpceļi ir iesaistīti tikai reti, bet komplikācijas var izraisīt dzīvībai bīstamu elpceļu obstrukciju, sirdslēkmi vai insultu.

Ārsti diagnosticē iedzimtu angioneirotisko tūsku, pārskatot simptomus, pārbaudot pietūkušas ādas plankumus un analizējot asins analīzes. Asins paraugus var pārbaudīt, lai noteiktu parasto C1 skaitu un citas autoimūna traucējuma pazīmes. Diagnostikas attēlveidošanas testi var būt nepieciešami arī tad, ja ir aizdomas par zarnu vai plaušu bojājumiem.

Ja iedzimta angioneirotiskā tūska attiecas tikai uz ādas bojājumiem, ārstēšana ne vienmēr ir nepieciešama. Ārsts var izrakstīt pretiekaisuma līdzekļus, piemēram, kortikosteroīdus, lai palīdzētu atvieglot tūlītējus simptomus, taču nav skaidras ilgtermiņa ārstēšanas. Ja stāvoklis kļūst ļoti nopietns, nepieciešama hospitalizācija un asins pārliešana. Pacientiem, kuriem ir biežu, smagu lēkmju risks, visu mūžu var būt nepieciešama regulāra plazmas pārliešana, kā arī, lai izlīdzinātu C1 koncentrāciju.