Dyskeratosis congenita, pazīstams arī kā DKC vai DC, ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa kaulu smadzeņu mazspēju. Personām ar šo iedzimto traucējumu bieži ir neparasti ādas stāvokļi, kas norāda uz slimību, lai gan dažos gadījumos pirmā DKC pazīme ir kaulu smadzeņu mazspēja. Diagnozi apstiprina ģenētiskā pārbaude. Iedzimtas diskeratozes ārstēšana svārstās no medikamentiem līdz kaulu smadzeņu transplantācijai.
Šis stāvoklis ir ārkārtīgi reti sastopams, un tas notiek aptuveni vienam no miljona indivīdu. Lai gan šķiet, ka nav nekādas saistības ar rasi vai etnisko piederību, vairāk nekā 75% gadījumu ir vīrieši. Mutācija parādās vairākos gēnos, un pētnieki turpina atklāt savienojumus. Šķiet, ka ir trīs primārās ģenētiskās saites.
Zinsser-Cole-Engaman sindroms, kas pazīstams arī kā X-recesīvā saite, rodas, ja traucējumi tiek nodoti tikai X hromosomā un tāpēc skar tikai vīriešus. Autosomāli dominējošie gadījumi rodas, kad pacienti defektu saņem tikai no viena vecāka, savukārt pacienti ar autosomāli recesīvo slimības formu saņēma mutācijas no abiem vecākiem. Dažos iedzimtas diskeratozes gadījumos nav ģenētiskas saiknes ar slimību, un mutācija notiek spontāni.
Ja vecākiem ir slimība vai viņi apzinās, ka ir slimības nesēji, ģenētisko testēšanu var veikt dzemdē vai drīz pēc dzimšanas, lai noteiktu, vai bērnam ir DKC. Pretējā gadījumā slimības diagnoze parasti notiek aptuveni 10 gadu vecumā, un to apstiprina ģenētiskā pārbaude. Ārsti var pamanīt vairākus ādas stāvokļus, piemēram, mežģīņu izsitumus uz sejas, kakla un krūtīm; nagu anomālijas, tostarp izciļņi, šķelšanās un vājums; vai leikoplakija, kas ir balti plankumi, kas parādās mutē vai citās gļotādas zonās. Daudzi no šiem simptomiem ir līdzīgi priekšlaicīgas novecošanas simptomiem.
Visizplatītākais iedzimtās diskeratozes simptoms ir kaulu smadzeņu mazspēja. Kaulu smadzenes rada sarkanās asins šūnas, baltās asins šūnas un trombocītus, un, ja kaulu smadzenes neizdodas, šīs šūnas tiek ietekmētas. Neveiksme var progresēt kā jebkuras no šīm šūnām samazināšanās. Ja trombocītu skaits ir zems, tas ir stāvoklis, kas pazīstams kā trombocitopēnija, pacientiem būs problēmas ar asins recēšanu. Sarkano asins šūnu, kas pārvadā skābekli un dzelzi, samazināšanās izraisa anēmiju; ja baltās asins šūnas netiek ražotas, pacienti zaudē spēju cīnīties pret slimībām.
Kaulu smadzeņu mazspēja ir izplatīta 90% DKC gadījumu, un to bieži ārstē, izmantojot steroīdus un citas zāles, kas stimulē smadzeņu veidošanos. Kaulu smadzeņu transplantācija ir vienīgais veids, kā izārstēt kaulu smadzeņu mazspēju. Transplantācija ir saistīta ar augstu komplikāciju risku, un tā neietekmē citas slimības izraisītās problēmas.
Pacientiem ar iedzimtu diskeratozi viņu stāvokļa dēļ bieži rodas citas medicīniskas problēmas. Cilvēkiem ar DKC ir lielāks plaušu fibrozes, noteiktu ar leikoplakiju saistītu vēža, skeleta slimību, tostarp skoliozes, un kuņģa-zarnu trakta problēmu, piemēram, cirozes, risks. Dzīves ilgums mainās atkarībā no slimības smaguma pakāpes, bet smagos gadījumos vidējais paredzamais dzīves ilgums ir 16 gadi. Pētnieki turpina pētīt šo slimību un meklēt ārstēšanas iespējas.