Joubert sindroms ir reta iedzimta anomālija, kas ietver smadzenīšu vermis, smadzeņu daļu, kas ir atbildīga par koordināciju un līdzsvara sajūtu. Šī stāvokļa smagums ir atšķirīgs atkarībā no tā, vai smadzenīšu vermis ir daļēji nepareizi veidots vai vispār nav, un stāvokli var sarežģīt arī blakusslimības, citi apstākļi un anomālijas, kas var rasties vienlaikus. Dažus gadījumus diagnosticē dzemdē, izmantojot parasto ultraskaņas skrīningu, savukārt citus var diagnosticēt pēc piedzimšanas ar medicīniskās attēlveidošanas pētījumiem, kas var noteikt smadzeņu anomālijas.
Šķiet, ka dažiem šī sindroma gadījumiem ir ģenētiska saikne. Ģimenes ar noteiktiem ģenētiskiem stāvokļiem anamnēzē var būt pakļautas Joubert sindromam, un šis stāvoklis var parādīties kopā ar iedzimtu slimību. Citos gadījumos šķiet, ka tas ir spontānas mutācijas rezultāts, kas traucē smadzenīšu vermis un smadzeņu stumbra veidošanos. Pacienti un ģimenes, kuras vēlas pētīt ģenētiķi, var sniegt vērtīgu informāciju šī stāvokļa un citu iedzimtu anomāliju izpētē.
Saraustītas muskuļu kustības, slikta muskuļu kontrole, muskuļu vājums un ātras acu kustības ir Žubēra sindroma simptomi, kas ir diezgan izplatīti, jo nepareizi veidots vai neesošs smadzenīšu vermis tieši ietekmē muskuļu sistēmu. Citi simptomi var būt krampji, mēles traucējumi, aukslēju šķeltne, papildu roku un kāju pirksti, nieru vai aknu darbības traucējumi, redzes problēmas vai smagi attīstības traucējumi. Parasti, jo smagāka ir malformācija, jo nopietnāki simptomi būs pacientam un jo ātrāk tiks veikta diagnoze.
Šo sindromu nevar izārstēt, jo tas ir saistīts ar iedzimtu anomāliju, kuru nevar labot. Tomēr to var pārvaldīt, izmantojot dažādu simptomu novēršanas paņēmienus, piemēram, ķirurģiju aukslēju šķeltņu koriģēšanai un fizikālo terapiju, lai attīstītu muskuļu tonusu. Ārstēšana padarīs pacientam daudz ērtāku un uzlabos dzīves kvalitāti, īpaši, ja atbalstošo aprūpi pavada vecāku aizstāvība visas dzīves garumā.
Paredzamais dzīves ilgums pacientiem ar Joubert sindromu ir mainīgs. Smagākas novirzes var izraisīt miega apnoja un citus apstākļus, kas var būt dzīvībai bīstami, un bērni ar smagām formām var nomirt agri. Citi cilvēki var turpināt dzīvot samērā normālu parasto dzīves ilgumu, īpaši, ja viņiem tiek sniegta uzmanīga un aktīva aprūpe. Vecākiem diagnozes laikā jāapspriež paredzamais dzīves ilgums un dzīves uzturēšanas iespējas.