Kas ir Kallmann sindroms?

Kalmana sindroms ir reta ar dzimumu saistīta slimība, kas sastopama mazāk nekā 0.025% iedzīvotāju. Tā sastopamība ir biežāka vīriešiem nekā sievietēm. Tā ir ar X saistīta iezīme un ietekmē virsnieru dziedzerus, kas izraisa svarīgu endokrīno hormonu deficītu, kas nepieciešami pareizai seksuālai attīstībai. Lai gan sākotnēji ir grūti noteikt, ja stāvokli neārstē, var rasties sekundāro dzimumorgānu trūkums vai nepietiekama attīstība, kā arī var rasties neauglība.

Ir grūti noteikt, vai persona cieš no Kallmann sindroma galvenokārt tāpēc, ka simptomi nav acīmredzami, kamēr pacients nav pietiekami vecs, lai sasniegtu pubertāti. Mehānismi, kas ir pubertātes sākuma pamatā, joprojām tiek pētīti, tāpēc hormonu ietekme uz pubertāti nav pilnībā izprotama. Ja ir aizdomas par Kallmann sindromu, pareizai diagnozei ir nepieciešama asins paraugu analīze.

Dzimumhormoni ir viens no steroīdu hormonu veidiem, ko izdala signāli no hipotalāma smadzenēs. Pubertātes laikā hipotalāms atbrīvos gonadotropīnu atbrīvojošo hormonu (GnRH), kas pēc tam atbrīvos gonadotropīnu asinsritē. Šī hormona izdalīšanās sāk notikumu kaskādi, kas palīdz uzsākt pubertātes procesu. Gonadotropīna izdalīšanās darbosies kā signāls virsnieru dziedzeriem, lai tie atbrīvotu dzimumhormonus estrogēnu un testosteronu, kas veicina pubertātes sākšanos.

Cilvēkiem, kuri cieš no Kalmana sindroma, virsnieru dziedzeri nedarbojas, jo samazinās GnRH līmenis. Zems GnRH līmenis nozīmē, ka izdalās zemāks gonadotropīna līmenis. Tas, savukārt, izraisa mazu vai vispār neizdalīšanos dzimumhormonu asinīs.

Galvenā Kallmann sindroma izraisītā problēma ir aizkavēta pubertātes sākums un sekundāro dzimumpazīmju attīstība. To var kompensēt, ja pacients regulāri saņem dzimumhormonu injekcijas, lai novērstu dzimumhormonu līmeņa pazemināšanos. Ja tēviņus ārstē ar testosteronu un mātītes ar estrogēnu, tas ļauj attīstīties normālām sekundārajām dzimumpazīmēm.

Dažiem pacientiem ar Kallmann sindromu ir problēmas ar auglību. To var apkarot ar citu hormonu terapijas veidu, kas padara pacientu īslaicīgi auglīgu. Vēl viens izplatīts stāvoklis, kas saistīts ar šo sindromu, ir nespēja atšķirt dažāda veida smakas, ko sauc par anosmiju.