Kas ir kampomeliskā displāzija?

Tiek uzskatīts, ka ģenētiska anomālija ir atbildīga par kampomeliskās displāzijas attīstību. Dažos gadījumos bojātais gēns var būt iedzimts, lai gan tiek uzskatīts, ka tas daudzos gadījumos ir spontānas ģenētiskas mutācijas dēļ. Lielākā daļa šī stāvokļa simptomu ir redzami pamanāmi dzimšanas brīdī, lai gan daži var izpausties tikai, izmantojot diagnostikas pārbaudes metodes, piemēram, rentgena starus. Ģenētiskā pārbaude var apstiprināt aizdomas par šīs slimības diagnozi.

Skeleta problēmas pacientiem ar kampomelisko displāziju var atšķirties pēc izskata un smaguma pakāpes, lai gan ir tipisku pazīmju grupa, kas parasti ir zināmā mērā. Kājas var būt izliektas vai īsākas nekā parasti, gurni var būt izmežģījuši dzimšanas brīdī vai pēdas var būt saspiestas. Plecu lāpstiņas bieži ir nepietiekami attīstītas, un kakla kaulos var būt novirzes. Dažiem pacientiem, kas dzimuši ar kampomelisko displāziju, trūkst viena no parastajām 12 ribu komplektiem.

Anomālijas, kas ietekmē reproduktīvos orgānus, ir izplatītas tiem, kam ir kampomeliskā displāzija. Daudzas reizes dzimumorgānus nevar skaidri definēt kā vīriešu vai sieviešu dzimumorgānus tikai novērojot, un šo stāvokli sauc par neskaidriem dzimumorgāniem. Pacientiem, kas dzimuši ar vīriešu hromosomām, var būt dzimumorgāni, kas liek tiem izskatīties kā sievietēm. Neatkarīgi no dzimuma reproduktīvie orgāni ne vienmēr sakrīt iekšēji ar ārējiem orgāniem.

Vairumā gadījumu kampomeliskā displāzija kļūst letāla agrīnā zīdaiņa vecumā dažādu fizisko anomāliju klāsta, īpaši tādu, kas ierobežo elpošanu, dēļ. Mugurkaula anomālijas, piemēram, skolioze, bieži attīstās bērniem, kuri izdzīvo bērnībā. Šīs slimības smagā rakstura dēļ nav pieejama standarta ārstēšana tiem, kas dzimuši ar kampomelisko displāziju. Lai paildzinātu pacienta dzīvi, var izmantot ārkārtas dzīvības uzturēšanas pasākumus, taču šīs pūles parasti ir veltīgas un bieži tiek izmantotas, lai dotu bērna vecākiem nedaudz laika samierināties ar faktu, ka bērns visticamāk neizdzīvos.