Kas ir Kanavānas slimība?

Smadzenes pēc piedzimšanas Kanavānas slimībā sāk deģenerēties, galu galā kļūstot par sūkļveida masu ar šķidrumu pildītām kabatām. Lielākā daļa zīdaiņu tiek diagnosticēti vecumā no trīs līdz deviņiem mēnešiem. Canavan slimību parasti var diagnosticēt ar asins analīzi.

Kanavānas slimība izraisa virkni neiroloģisku trūkumu, tostarp garīgo atpalicību, aklumu, paralīzi, krampjus un galu galā nāvi. Diemžēl lielākā daļa pacientu ar Kanavānas slimību nepārdzīvo 10 gadu vecumu. Tas viss ir atkarīgs no slimības progresēšanas ātruma. Ārstēšana galvenokārt ir atbalstoša, un tās mērķis ir nodrošināt bērnam komfortu.

Pirmsdzemdību skrīnings ir pieejams attiecībā uz Kanavānas slimību, kas nosaukta Myrtelle Canavan vārdā, kura šo slimību aprakstīja 1931. gadā. Ashkenazi ebreju izcelsmes personas visbiežāk ir pakļautas riskam, un tiek lēsts, ka 1 no 40 Aškenazi ebrejiem ir šīs slimības gēnu nesējs. Tomēr Saūda arābiešiem ir arī lielāks risks pārnēsāt gēnu. Abiem vecākiem ir jābūt gēna nēsātājiem, un katram bērnam, kas piedzimis pārim, kur abi vecāki ir nēsātāji, ir 25% iespēja saslimt ar šo slimību.

Kanavānas slimību pašlaik nevar izārstēt, taču turpinās pētījumi, jo īpaši cilmes šūnu un ģenētiskās izpētes jomā. Cilmes šūnas palīdzētu aizstāt bojātās šūnas un ražotu nepieciešamo fermentu. Ģenētiskie pētījumi ir vērsti uz labu gēna kopiju pārnešanu, izmantojot “vīrusu vektorus”. Rezultāti ir daudzsološi, un dažas metodes var sniegt labumu arī citām deģeneratīvām neiroloģiskām slimībām, piemēram, Alcheimera un Parkinsona slimībām. Pacienti, kuriem tika veikta Kanavānas slimības ģenētiskā terapija, ir uzlabojušies, dodot cerību viņu vecākiem.

Lielākā daļa dzemdību speciālistu ieteiks saviem ebreju pacientiem un viņu vīriem veikt pilnīgu skrīningu attiecībā uz visām ģenētiskajām slimībām, kas ir visizplatītākās šajā populācijā, jo īpaši attiecībā uz Kanavānas slimību un Tay-Sachs slimību. Topošie vecāki tad ir labāk sagatavoti, lai pieņemtu lēmumus par savu nākamo ģimeni.