Kas ir kannelopātijas?

Ir divu veidu kanopātijas: iedzimtas un iegūtas. Iedzimtiem stāvokļiem ir ģenētisks raksturs, un tie var būt iedzimti vai spontānu mutāciju rezultāts. Iegūtie stāvokļi, kas visbiežāk saistīti ar autoimūnām slimībām, rodas vēlākā dzīves posmā, kad organisms sāk uzbrukt saviem jonu kanāliem, nepareizi identificējot tos kā svešus proteīnus. Kannelopātijas var izraisīt gan neiroloģiskus, gan muskuļu traucējumus atkarībā no slimības rakstura un iesaistītajiem kanāliem.

Migrēnas, daži epilepsijas veidi, cistiskā fibroze un myasthenia gravis, kā arī daudzi citi stāvokļi, var būt saistīti ar kanopātijām. Parasti pacients piedzīvo uzbrukumus paroksizmu veidā, kas izraisa īslaicīgu paralīzi vai citus traucējumus. Šie uzbrukumi laika gaitā var kļūt smagāki, jo jonu kanāli piedzīvo pieaugošu bojājumu līmeni un kļūst vairāk disfunkcionāli. Pacientiem var būt nepieciešami pārvietošanās palīglīdzekļi un citi atbalsta veidi, kā arī medikamenti dažu simptomu pārvarēšanai.

Kanālopātiju izpēte ir sarežģīta un bagāta zinātnes joma, jo īpaši tāpēc, ka daudziem dzīvniekiem ir līdzīgi apstākļi dažādās sugās. Pētnieki ir ieinteresēti noteikt zināmo kanālopātiju izcelsmi un iespējamo ārstēšanu, lai palīdzētu cilvēkiem, kuriem ir šie stāvokļi. Parasti nav iespējams izārstēt, bet pacienti var pārvaldīt slimību un tās simptomus ar medicīnisku palīdzību, un tas var atvieglot sadzīvošanu ar kanopātijas slimību, pagarinot pacienta dzīves ilgumu un ļaujot cilvēkiem justies ērtāk.

Ģimenēs ar kanopātijas anamnēzi var būt ieteicams apspriest situāciju ar ģenētisko konsultantu pirms bērnu radīšanas. Konsultants var sniegt informāciju par iespējamību, ka slimības tiks nodotas bērniem, kā arī var sniegt informāciju par kanālopātiju pārvaldību, lai palīdzētu cilvēkiem sagatavoties gadījumam, ja viņiem ir bērni ar slimībām, kas saistītas ar jonu kanāliem. Ģenētiskās konsultācijas var būt arī iespēja apspriest citas problēmas saistībā ar ģimenes vēsturi, piemēram, vēža vēsturi un noteikta veida garīgām slimībām.