Kas ir Klippel-Feil sindroms?

Klippel-Feil sindroms ir stāvoklis, kad vairāki kakla skriemeļi ir sapludināti kopā. Šis traucējums attīstās mazuļa attīstības sākumposmā, parasti pirmajā līdz divos mēnešos. Tas izpaužas ierobežotā kakla un galvas kustībā, neērtā galvas atpūtas stāvoklī un īsā kaklā, kā arī var izraisīt vairākus sekundārus apstākļus.

Kaklā ir septiņi skriemeļi, un Klippel-Feil sindroma gadījumā ir vismaz divi, kuriem neattīstās atdalīšanās, kas parasti ļauj skriemeļiem kustēties. Ir iespējams arī vairāk nekā divu skriemeļu saplūšana kopā; jo vairāk to ir sapludināti, jo izteiktāki ir simptomi. Problēmas ārējās pazīmes var ietvert zemu matu līniju mugurā, kas iet tālāk no kakla nekā parasti, kā arī salīdzinoši īsu kaklu un asimetriskus sejas vaibstus. Ir arī augsts skoliozes gadījumu skaits, kas konstatēts personām ar Klippel-Feil sindromu. Tā kā skriemeļu saplūšana notiek pirms dzimšanas, stāvoklis vienmēr pastāv.

Kakla un mugurkaula veselība ir vitāli svarīga pārējā ķermeņa veselībai; šo attiecību dēļ ir arī vairāki apstākļi, kas saistīti ar Klippel-Feil sindromu. Personai var būt grūtības norīt vai košļāt, viņš var būt neaizsargāts pret biežām galvassāpēm vai reiboni, un viņam var būt dažādas pakāpes neskaidra redze vai kurlums. Ir vairāki simptomi un trūkumi, kas ir saistīti ar traucējumiem; dažiem indivīdiem var būt aukslēju šķeltne, galvaskausa audzēji vai urīnceļu sistēmas anomālijas, kas ir tikpat smagas kā nieres trūkums.

Prognoze atšķiras atkarībā no katra gadījuma smaguma pakāpes. Pareizi ārstējot, daudziem cilvēkiem, kas dzimuši ar Klippel-Feil sindromu, slimība izraisa minimālas sekas. Mehāniskus simptomus, piemēram, ierobežotu kustību amplitūdu kaklā un galvā, var ārstēt un samazināt ar fizikālo terapiju. Citos, smagākos gadījumos pēc nelielas kakla vai mugurkaula traumas indivīds var tikt paralizēts, tāpēc visās darbībās jābūt īpaši piesardzīgiem. Neatkarīgi no smaguma pakāpes, tiem, kuriem ir Klippel-Feil sindroms, jāizvairās no kontakta sporta veidiem un citām aktivitātēm, kurās pastāv fiziskas traumas vai trieciena traumu iespējamība.

Vairumā gadījumu ārstēšanā tiek izmantota kāda veida fizikālā terapija. Citas iespējas ietver operāciju vai rūpīgu vilces pielietošanu, lai palīdzētu palielināt kustību un samazinātu citu simptomu ietekmi. Dažiem cilvēkiem skriemeļi, kas nav sapludināti, var kļūt elastīgāki nekā veselos mugurkaulos, tādējādi kompensējot vietas ar kustību trūkumu.