Kostmana sindroms ir iedzimta slimība, kurā noteiktu balto asins šūnu, kas pazīstami kā neitrofīli, skaits ir pārāk zems. Tā kā šīs baltās asins šūnas palīdz cilvēkiem cīnīties ar invazīvām baktērijām, pacienti ar Kostmana sindromu ir neparasti neaizsargāti pret infekcijām. Bez ārstēšanas lielākā daļa bērnu, kas dzimuši ar traucējumiem, neizdzīvotu savu pirmo gadu. Ārstēšana ar vielu, kas stimulē neitrofilu veidošanos, ļauj pacientiem izdzīvot līdz pieauguša cilvēka vecumam. Šo stāvokli sauc arī par Kostmana sindromu, Kostmana slimību un smagu iedzimtu neitropēniju.
Pacienti ar Kostmana sindromu manto patoloģisku gēnu no katra vecāka. Slimība attīstās tikai cilvēkiem, kuriem ir divas gēna kopijas, kas nozīmē, ka tā tiek klasificēta kā autosomāli recesīva tipa stāvoklis. Kamēr viņiem nav piedzimis bērns ar šo traucējumu, abi vecāki nezinās, ka viņiem ir Kostmana sindroma gēns, jo nēsātāji neizjūt nekādus slimības simptomus. Neparasti zemais neitrofilu skaits, kas novērots cilvēkiem ar Kostmana sindromu, ir pazīstams kā neitropēnija.
Parasti slimība sāk atklāt savu klātbūtni pirmajos dzīves gados. Slimajiem zīdaiņiem var rasties drudzis, un infekcijas var rasties dažādās ķermeņa daļās, piemēram, ādā, plaušās vai zarnās. Var rasties abscesi vai vārīšanās, un zīdaiņi var izskatīties neparasti uzbudināmi. Parasti visas novērotās infekcijas izraisa baktērijas, un sēnīšu un vīrusu izraisīto infekciju skaits nav lielāks nekā parasti.
Kostmana sindroma diagnoze ietver asins paraugu ņemšanu un klātesošo neitrofilu skaita skaitīšanu. Lai gan neitrofilo leikocītu skaits var būt zems, kopējais balto asinsķermenīšu skaits var šķist normāls, jo tajā pašā laikā dažu citu balto asinsķermenīšu daudzums var palielināties. Šī iemesla dēļ asins šūnu skaits tiek detalizēti analizēts. Lai noteiktu precīzu diagnozi, var būt nepieciešams kaulu smadzeņu paraugs, jo asins šūnas tiek ražotas smadzenēs. Šis paraugs parasti parāda, ka neitrofīli nenobriest pareizi.
Ārsti ārstē Kostmana sindromu, ievadot vielu, kas pazīstama kā granulocītu koloniju stimulējošais faktors. Tas mudina kaulu smadzenes ražot lielāku skaitu neitrofilu, palielinot neitrofilu daudzumu apritē. Pēc tam pacienti var cīnīties pret bakteriālām infekcijām. Ja šāda ārstēšana nedod rezultātus, var būt nepieciešama kaulu smadzeņu transplantācija, nodrošinot jaunām smadzenēm spēju normāli ražot neitrofilus. Lai gan ārstēšana var pagarināt Kostmana sindroma pacientu dzīvi, viņiem ir paaugstināts leikēmijas attīstības risks salīdzinājumā ar populāciju kopumā.