Kas ir kraniodiafiziskā displāzija?

Dažas no šīs slimības visizteiktākajām iezīmēm parādās galvaskausā un sejā. Galvaskausam sabiezējoties, sejas vaibsti var deformēties, un pacienta seja var kļūt noapaļota un iegarena. Galvaskausā caurumu sērija, kas pazīstama kā atveres, kas nodrošina atveres nerviem, asinsvadiem un saitēm, sāk sašaurināt. Sākotnēji tas var izraisīt tādas problēmas kā atkārtotas sinusa infekcijas sliktas drenāžas dēļ.

Laika gaitā var attīstīties neiroloģiski simptomi, jo sašaurinošās atveres sāk saspiest pacienta nervus. Var rasties aklums un kurlums, un pacientiem var attīstīties daļēja vai pilnīga paralīze muguras smadzeņu saspiešanas dēļ. Ārsts var ieteikt dekompresijas operāciju, bet kraniodiafiziskā displāzija var aizstāt izņemto kaulu pēc operācijas, un problēma var atkārtoties. Ķirurģija var radīt arī ievērojamus riskus, jo tā var ietvert trauslas struktūras.

Pārējā ķermeņa daļā var rasties arī kraniodiafiziskās displāzijas pazīmes. Augšanas plāksnes garo kaulu galos var sākt sabiezēt un sacietēt pārāk agri. Rentgenā var redzēt zonas ar neparastu kaulu blīvumu, parādot apgabalus, kur kalcijs uzkrājas pārmērīgi un ir liels skaits osteoblastu, šūnu, kas veido jaunus kaulus. Galu galā sabiezējums var pārsniegt pieejamos ārstēšanas veidus, un pacients var mirt nervu un asinsvadu saspiešanas dēļ.

Šis skeleta traucējums ir ļoti neparasts, un tas parasti netiek ņemts vērā jauniem pacientiem, kuriem ir skeleta anomālijas. Stāvoklim progresējot, kraniodiafiziskās displāzijas diagnoze var kļūt skaidrāka, jo tas var būt vienīgais stāvoklis, kas patiesi atbilst simptomiem. Stāvokļa ārkārtējais retums var padarīt to par speciālistu interesējošu tēmu, kas var piedāvāt ieteikumus par pārvaldību un ārstēšanu, izmantojot jaunas zāles un ķirurģiskas metodes. Kopš 2011. gada par traucējumiem bija maz zināms, un pirmsdzemdību diagnostikas pārbaude nebija pieejama vai tika uzskatīta par augstu prioritāti, jo slimība bija maza.