Kas ir multiplā epifīzes displāzija?

Nenormāla garo kaulu augšana izraisa virkni simptomu. Šie simptomi ir skrimšļa un kaulu iekaisums, kā arī locītavu sāpes, visbiežāk gurnos un ceļos. Turklāt agrīns artrīts nav nekas neparasts. Personām ar vairāku epifīzes displāziju var būt arī saīsinātas ekstremitātes un resns roku un kāju pirksti. Šis traucējums var ietekmēt arī augumu un gaitu, jo daži indivīdi atrodas vidusmēra cilvēka īsākā pusē, bet daži cilvēki staigā brienot.

Cilvēkiem ar recesīvu multiplu epifīzes displāziju var būt atšķirīgi, izteiktāki simptomi nekā tiem, kuriem ir dominējoša multiplā epifīzes displāzija. Piemēram, cilvēkiem ar recesīvo tipu bieži ir dažādu ķermeņa daļu, piemēram, roku, ceļgalu un mugurkaula, anomālijas. Malformācijas ietver tādus stāvokļus kā aukslēju šķeltne, klinodaktilija un greizā pēda. Kopumā aptuveni 50% indivīdu ar recesīvo tipu ir vismaz viena malformācija.

Pastāv dažādas ārstēšanas metodes, lai novērstu simptomus, kas izriet no vairāku epifīzes displāzijas. Parasti ārstēšanas mērķis ir mazināt sāpes un palēnināt vai novērst turpmāku locītavu iznīcināšanu. Lai gan sāpes var būt grūti novērst un locītavu bojājumus var būt grūti novērst, dažas ārstēšanas metodes ietver pretsāpju līdzekļus, fizioterapiju un ķirurģiju. Turklāt skartās personas var palīdzēt sev, izvēloties dzīvesveidu, piemēram, saglabājot veselīgu svaru un izvairoties no darbībām, kas noslogo svaru nesošās locītavas, piemēram, gurnus. Tas var palēnināt nepieciešamību pēc plašākas ārstēšanas vai pat palīdzēt izvairīties no tās.

Plašākas ārstēšanas piemērs būtu locītavu protezēšanas operācija. Lai gan ārstēšanas trūkuma dēļ indivīdiem var būt nepieciešama locītavu nomaiņa, tas nenozīmē, ka arī tiem, kuri saņem ārstēšanu, operācija kādā brīdī nebūs nepieciešama. Neskatoties uz aprūpi un uzmanību, kas skartajām personām ir jārisina ar traucējumiem, lielākā daļa spēj citādi dzīvot normālu dzīvi.