Kas ir krāsu akluma gēns?

Ir trīs dažādas krāsu akluma formas. Visvieglākā ir anomālā trīskrāsainība, kurā cilvēki var redzēt krāsas salīdzinoši normāli, ar nelieliem izkropļojumiem. Smaguma pakāpe ir dažāda, taču pacientam ir pilna krāsu redze, un dažiem pacientiem ir tik smalks gadījums, ka viņi var neapzināties, ka viņu krāsu redze nav gluži normāla. Dihromanijā cilvēki spēj atšķirt dažas krāsas, bet ne visas. Izplatīts piemērs ir sarkanzaļais krāsu aklums, un cilvēkiem var būt arī tritanopija jeb zili-dzeltenais daltonis.

Ļoti neparasta ir arī smagākā forma, vienkrāsainība. Cilvēkiem ar šo formu visas nokrāsas nevar atšķirt, un pasaule ir redzama gaišos un tumšos toņos. Visiem trim krāsu akluma veidiem var būt ģenētiski cēloņi. Krāsu akluma gēns var radīt problēmas tikai ar redzes uztveri vai var izraisīt to saistībā ar citām ģenētiskām problēmām. Daži ģenētisko stāvokļu piemēri, kas, kā zināms, ir saistīti ar krāsu aklumu, ir stieņu konusa distrofija, pigmentozais retinīts un zilā konusa monohromatisms.

Ar vienu krāsu akluma gēnu var pietikt, lai radītu redzes uztveres problēmas, un daži cilvēki var mantot vairākus bojātus gēnus. Šie gēni var tikt nodoti arī bērniem, padarot bērnus par nēsātājus vai daltoniķus, atkarībā no gēna un bērna dzimuma. Ģimenēs ar krāsu redzes problēmām anamnēzē var izsekot ģenētiskajam mantojumam, lai noskaidrotu, kurš ir nesējs, un noskaidrotu, kad gēns ienācis ģimenē.

Krāsu akluma gēna identificēšanu kavēja cilvēka redzes sarežģītība un izpratne, ka krāsu uztverē var būt iesaistīti daudzi dažādi gēni. Noskaidrojot, kuri gēni ir saistīti ar dažādām daltonisma formām, tiek pavērta iespēja gēnu terapijai, kur cilvēkus varētu ārstēt, lai atjaunotu krāsu redzi. Daži veiksmīgi eksperimenti ar pērtiķu gēnu terapiju ir parādījuši daudzsološus rezultātus cilvēku medicīnā un krāsu akluma pārvaldībā cilvēku kopienās.